«Мой сын до прививки развивался совершенно нормально, а сейчас у него тяжёлый аутизм», «Дети с аутизмом не болеют раком», «В Штатах число «особых детей» растёт, во всём виновата экология» — такие рассказы сегодня активно гуляют по соцсетям. Есть ли в них хотя бы доля правды, спасёт ли ЭКО от появления малыша с особенностями и возможно ли понять, что происходит в голове у ребёнка с тяжёлым диагнозом, рассказывает генетик, кандидат биологических наук, научный консультант Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» Екатерина Померанцева.
XX2 ВЕК. Екатерина, как я поняла из вашего выступления на форуме «Учёные против мифов», многоплодная беременность таит в себе больше опасностей, чем одноплодная, в том числе и в плане возможности рождения детей с тем или иным расстройством аутистического спектра. Если это так, то с чем связано?
Е. Померанцева. Короткий ответ: никто не знает, с чем это конкретно связано. Но предполагается, что, когда развивается сразу два и более плода, между ними возникает некая конкуренция за материнские ресурсы. Известно, что такие дети рождаются с меньшим весом, часто приходится многоплодную беременность досрочно родоразрешать, возможны осложнения вроде фето-фетальных анастомозов — когда кровь неравномерно идёт к двум детям из-за того, что между ними есть перемычка с кровью. И всё это в сумме, видимо, влияет на то, что у детей, родившихся при многоплодной беременности, чаще, причём в разы чаще, наблюдаются самые разные заболевания. И аутизм, и ДЦП, и другие нарушения. Конечно, если смотреть на абсолютные цифры, то большая часть таких детей здорова. А вот если смотреть на риски — то относительный риск при такой беременности намного больше.
XX2 ВЕК. В общем, вы не рекомендуете репродуктологам подсаживать сразу несколько эмбрионов при ЭКО…
Е. П. Не то чтобы они меня спрашивали — но если бы спросили, я бы не рекомендовала.
XX2 ВЕК. Если говорить про ЭКО — можем ли мы с его помощью снижать риски рождения ребёнка с аутизмом? Например, если у пары уже есть «особый» сын, могут ли они сделать ИКСИ, чтобы следующий ребёнок был здоров?
Е. П. Если мы точно знаем причину — то есть если известно генетическое нарушение, которое вызвало у старшего ребёнка аутизм, — то вообще никаких проблем. Риск рождения ребёнка с тем же диагнозом можно фактически до нуля свести. Сложнее, когда мутация не найдена, и причина неизвестна. Тогда всё, что можно сделать в рамках ЭКО, — выбрать эмбрион женского пола — просто исходя из того, что у девочек аутизм встречается реже.
Формально аутизм у старшего ребёнка в семье не является поводом к отбору эмбрионов по полу. Поэтому врач, который согласится на такое пойти, находится в ситуации «повышенного профессионального риска». Но, с точки зрения научных фактов, которые нам известны про аутизм, действительно ожидается, что у девочек риск аутизма будет в четыре раза меньше. И, в принципе, отбор пола — это медицински оправданный шаг в том случае, если в семье уже есть ребёнок с аутизмом. Конечно, в идеале нужно делать не отбор пола, а конкретную мутацию исключать у эмбрионов. Но для этого нужно её знать, а она, к сожалению, далеко не всегда находится.
XX2 ВЕК. А я слышала мнение, что у мальчиков чаще диагностируют аутизм из-за гендерных стереотипов — девочки, мол, чаще воспринимаются как скромницы…
Е. П. Я думаю, девочек с аутизмом меньше и потому, что аутизм у них действительно реже встречается, и потому, что его реже диагностируют. И меньше у них проявляются какие-то вещи из-за социальных ожиданий. Не возьмусь сказать, вклад какого фактора тут больше.
XX2 ВЕК. Читала, что сейчас диагностировать аутизм можно уже в шесть месяцев. Мол, есть определённые признаки — контакт «глаза в глаза», интерес к игрушкам, по которым и ставится диагноз… Или полгода — это слишком рано?
Е. П. Аутизм в этом возрасте действительно можно заподозрить… Но речь идёт не о диагностике, а именно о некотором подозрении. А самое главное, лечение аутизма — это фактически абилитация. И эта абилитация состоит из мероприятий, которые не вредны и здоровому младенцу. Абилитация — программа для ребёнка нетяжёлая и в каком-то смысле даже развлекательная. Потому что она вся сделана в игровой форме. Никакого вреда не будет, даже если аутизм в полгода заподозрили по ошибке. Ну, поиграет младенец лишний раз с терапистом — от этого он, скорее всего, получит только пользу.
XX2 ВЕК. Слышала, что, по наблюдениям «особых родителей», дети, у которых позднее диагностировали аутизм, в первые месяцы были или удивительно спокойные, или, наоборот, чрезмерно шумные.
Е. П. Я боюсь, что это сложно трактовать с точки зрения научного подтверждения, потому что сами по себе термины «шумный» и «тихий» ужасно оценочны. То есть с чьей точки зрения ребёнок шумный? Понятно, что, если у ребёнка тяжёлый гипотонус, он не может издавать звуки, у него может быть какой-то синдром, в составе которого, возможно, присутствует и аутизм. Но я бы не стала говорить, что «шумный» и «тихий» — надёжные признаки. Потому что они очень зависят от того, кто оценивает. Я, например, думала бы, что мой младший ребёнок шумный, если бы у меня не было первого, который гораздо более шумный.
XX2 ВЕК. А я всегда считала свою старшую дочь спокойной, но потом родилась младшая, и я поняла: первая таки была шумной!
Е. П. Вот в том-то и дело. Эти вещи воспринимаются очень индивидуально — в зависимости от ожиданий человека. И использовать их для диагностики довольно сложно.
XX2 ВЕК. В социальных сетях периодически встречаю истории «особых родителей». Некоторые рассказывают, что, мол, до полутора лет ребёнок совершенно не отличался от сверстников, а потом заболел тем же гриппом — и произошёл откат. Или у таких детей и до отката были проблемы — просто родители предпочитали их «не замечать» или думали, что небольшое отставание — не беда?
Е. П. Мне не очень нравится теория, которая обвиняет родителей. Что значит предпочитали не замечать? Не замечали.
Может быть, какая-то часть правды в историях с откатом есть. Регрессивный аутизм действительно случается — и у ребёнка происходит утрата ранее полученных навыков. Насколько он большую долю составляет, сказать трудно. Потому что, как правило, до определённого возраста ребёнок не попадал в поле зрения психиатра, им занимались педиатры, которые не всегда могут достоверно отличить аутизм от «неаутизма» и норму от патологии в сфере психического развития. Поэтому, скорее всего, часть таких историй — заблуждение, связанное с тем, что, когда ребёнок достигает полутора лет, у него уже более активная социальная жизнь должна быть в норме. От младенца шестимесячного никакой социальности, кроме комплекса оживления, и не ожидают. А вот от полуторагодовалого ожидают. И поэтому то, что являлось дефицитом и раньше, просто становится более заметным. Но встречается и аутизм, который был как бы латентный, то есть у ребёнка была предрасположенность, в полной мере раскрывшаяся после какого-то толчка. Но, думаю, таких случаев очень мало.
Мы сейчас в лаборатории «ГЕНЕТИКО» проводили исследование 200 детей с аутизмом. В том числе опрашивали родителей, связывают ли они появление аутизма с чем-то. Родители описывали самые разные варианты, включая экзотический «Бабушка приехала и всё испортила». Ещё там фигурировала госпитализация и, конечно, прививки (которые аутизм не вызывают). Мы посчитаем, когда все данные будут собраны воедино, отличается ли частота генетических случаев в группе тех, кто связывает появление аутизма с внешними причинами, и в группе тех, кто не связывает. Пока у меня нет представлений, насколько часто бывает и то, и другое. Думаю, что, возможно, что-то извне развёртывает аутизм, который изначально был в скрытом виде и не проявлялся. Но я не думаю, что это частый случай.
XX2 ВЕК. А в каком максимальном возрасте может случиться откат?
Е. П. Я думаю, в год-два. Если до трёх лет признаков аутизма у ребёнка нет, то, вероятно, они и не появятся.
XX2 ВЕК. Часто вижу на форумах вопрос: «Моему ребёнку уже три года, а он молчит. Обращаться к специалистам или нет?» И пользователи отвечают: «А у меня сын в пять заговорил и сейчас отличник!» А вы думаете то, что ребёнок в три года молчит — сигнал, что пора бежать к специалисту, потому что у него может быть аутизм?
Е. П. Я бы сказала так: если у родителей есть возможность обратиться к грамотному частному врачу, то это нужно делать, даже если подозрение относительно слабое и даже если ребенок совсем маленький. А вот врачам из государственных клиник я привычно не доверяю. Там могут навредить, а не оказать помощь. Но это моё сугубо частное мнение после личного опыта.
Но «молчание в три года» — это уже не слабое подозрение на то, что что-то идёт не так, а сильное. Тут точно надо к доступным специалистам обращаться.
XX2 ВЕК. Возможно ли так помочь ребёнку с несильно выраженным аутизмом, чтобы он пошёл в обычный класс, завёл друзей, начал жить самостоятельно, женился? Слышала такие истории — кажется, тогда к школьному возрасту диагноз просто снимался. Или это байки, и человек с аутизмом навсегда останется человеком с аутизмом?
Е. П. Такое бывает. И теперь такое случается чаще, чем раньше. По всей видимости, потому, что развитие техник абилитаций и раннего вмешательства действительно позволяет помочь тем детям, которым раньше не знали, как помогать. Сейчас встречаются случаи, когда ребёнок, причём даже ребенок, считавшийся тяжелым, к школе вполне выходит на уровень сверстников, учится в обычной школе — и даже без помощи специальных педагогов. К сожалению, нельзя обещать, что это произойдёт со всеми, потому что есть случаи, когда с ребёнком занимаются грамотные специалисты — занимаются много и хорошо, но в итоге не происходит никакого качественного изменения. Никто не знает, с чем это связано. По всей видимости, это ещё зависит и от причины аутизма, потому что понятно, что аутизм — это такой спектр, зонтичный диагноз, внутри которого есть более тяжелые формы, которые устойчивы к попыткам абилитации, а есть более податливые.
XX2 ВЕК. А вот одноклассники «абилитированного» ребёнка будут догадываться, что с человеком что-то не то и он от них отличается?
Е. П. Я думаю, что многие будут что-то замечать. Но они же будут в принципе видеть, что люди вокруг разные. Возможно, для некоторых детей общаться с таким ребёнком будет тяжело, а для других одноклассник с аутизмом будет ещё одним вариантом человеческого разнообразия, с которым они столкнулись. Я думаю, это зависит от того, как взрослые себя ведут. Если взрослые говорят «Да, Вася у нас такой, а Петя такой», тогда дети вырастут с совершенно верным пониманием того, что все люди разные, и среди них есть те, кто ведёт себя не так, как большинство.
XX2 ВЕК. Ещё интересно — у среднестатистического ребёнка с аутизмом здоровье в целом такое же, как у обычных детей, или хуже? Правда ли, что «особые дети» реже болеют тем же раком?
Е. П. Есть только одна группа детей с аутизмом, которые достоверно меньше болеют раком, — у них аутизм на фоне синдрома Дауна. Синдром Дауна тоже может сопровождаться аутизмом, хотя, как правило, в этой ситуации ведущим диагнозом является именно синдром Дауна. И да, эти дети гораздо реже болеют обычными формами рака — зато у них часто лейкемия бывает, которая тоже рак, но другого типа.
А в целом дети с аутизмом встречаются очень разные. Зная о том, что у ребёнка аутизм, нельзя предсказать по нему ничего другого, кроме того, что у него сегодня есть аутизм и, скорее всего, в ближайшее время этот диагноз сохранится. У большей части детей он сохранится на всю жизнь. А больше мы ничего сказать не можем.
XX2 ВЕК. Ещё одно расхожее выражение — что в тех же Штатах в процентном соотношении детей с аутизмом больше, чем в других государствах. А на самом деле во всех странах примерно одинаковый процент детей с аутизмом? Если нет, то почему «особые дети» где-то рождаются чаще, где-то — реже?
Е. П. По существующим на сегодняшний день данным, в разных странах число детей с аутизмом разное. Почему число отличается — из-за того, что разная выявляемость, или разная встречаемость, — сказать довольно сложно. Но, поскольку аутизм — явление биологическое, а не социальное, то со временем статистика по разным странам, вероятно, выровняется, станет более равномерной. Небольшая разница может сохраниться за счёт того, что у некоторых народов и в некоторых странах лучше развита ранняя помощь, и поэтому там к 4—5 годам тех детей, которых можно было вытащить, уже вытащили, и они в статистику не попадают. Растут себе и растут.
XX2 ВЕК. Вы уже упомянули, что прививки к аутизму не приводят (надеюсь, когда-нибудь антипрививочники всё-таки угомонятся). А вот насколько существенна роль экологии в появлении аутизма?
Е. П. Было какое-то единичное исследование о том, что у детей в США чаще диагностируют аутизм, если они живут рядом с большими трассами. Других исследований на эту тему я не помню. Возможно, роль экологии тут есть, но она точно не всеобъясняющая.
XX2 ВЕК. С чем всё-таки связано то, что у двух здоровых молодых людей рождается ребёнок с синдромом Ретта, например? Если ни у папы, ни у мамы родственников с таким диагнозом нет.
Е. П. У нас у всех есть некоторое количество мутаций, в наших генах содержится то, что опасно для следующих поколений. Некоторые повреждения не проявляются у родителей потому, что болезнь развивается, только когда обе копии гена «сломаны», и вот папа здоров, мама здорова, но они носители — например, мутаций, вызывающих синдром Коэна (при нём тоже бывает аутизм). И синдром возникает у ребенка, если в нём папина и мамина мутации «встречаются». Кроме того, у нас постоянно происходят новые мутации. Грубо говоря, ходит папа весь здоровый, а в это время у него созревает сперматозоид с мутацией.
XX2 ВЕК. Предположим, здоровая пара хочет уменьшить риск рождения «особого ребёнка». Что им нужно сделать?
Е. П. В плане аутизма «несиндромального» особо ничего не сделаешь. В плане моногенных заболеваний, которые связаны с мутацией в конкретном гене, можно провериться заранее на носительство. Можно выяснить, носителями каких мутаций являются эти два идеальных человека, и сравнить 15 мутаций у него и 15 мутаций у неё, не находятся ли они в одном и том же гене. Если они находятся в одном и том же гене, есть риск, что ребёнок унаследует обе и уже будет страдать заболеванием.
XX2 ВЕК. Например, спинально-мышечной атрофией?
Е. П. Или муковисцидозом и другими заболеваниями, проявляющимися, если встретились две мутации в одном и том же гене, которые у родителей никак себя не проявляют. Или, например, мутация у мамы не проявляла себя, потому что она на Х-хромосоме, а у мальчика она приведёт к болезни. Я говорю о той же гемофилии.
Существует скрининг для планирующих беременность. И его можно и нужно делать всем планирующим ребёнка, если они обеспокоены риском рождения больного малыша. Потому что, если выяснится, что такой риск в их семье увеличен, то мы можем сделать пренатальную диагностику или диагностику эмбрионов, полученных при ЭКО. И этот риск взять под контроль.
Но исключить риск наследственных заболеваний полностью нельзя — ведь всегда происходят новые мутации в половых клетках, которых мы не видим при скрининге родителей, ведь там используются клетки крови.
XX2 ВЕК. Понятно, что невозможно «заглянуть в голову» людям с тяжёлым аутизмом. Но можно хотя бы предположить, что происходит внутри детей, которые не говорят, не умеют играть и едва обучаются? Думают ли они о чём-нибудь?
Е. П. Мы не можем залезть в голову к ребёнку с аутизмом точно так же, как мы не можем залезть в голову нашему соседу по лестничной клетке. А ведь тоже неизвестно, думает он о чём-то или нет. Иногда кажется, что нет. А вообще — ко всем нужно относиться как к людям, у которых есть равные права, даже если у них нет равных возможностей.
XX2 ВЕК. Периодически встречаю дискуссии, надо ли вообще водить на абилитации тяжёлых детей — или лучше пусть они живут в своём мире и всё.
Е. П. В какой-то момент, если видно, что абилитация ребёнку тяжела, если она его напрягает, если ему от неё плохо, её стоит прекратить — или, по крайней мере, сменить специалиста. Я думаю, такие вопросы должны решаться индивидуально и совместно с теми врачами и педагогами, которые наблюдают ребенка и которые могут сказать, насколько в конкретной ситуации перспективно продолжение реабилитации. Однако бывали случаи, когда врачи говорили, что ребенок — бесперспективный, а родители в это не верили и продолжали реабилитацию. И добивались успеха. Важно, что решение тут принимают родители.
XX2 ВЕК. Если всё-таки изобретут лекарство от аутизма, то как будет происходить лечение? Например, тяжелому ребенку с аутизмом дадут лекарство — и он сразу станет обычным здоровым малышом? Или всё будет сложнее?
Е. П. В такой общей форме вопрос, к сожалению, не имеет ответа. И про аутизм мы знаем, что это не один вид заболевания, а группа заболеваний. С другой стороны, мы и про лекарства знаем, что они бывают разные. Бывают лекарства, которые убирают причину и можно выздороветь. Бывают лекарства, которые замедляют течение болезни — как с той же СМА — просто останавливают регресс на том уровне, когда начали давать лекарства. Мы не знаем, какие и когда будут лекарства от аутизма, но знаем, что они будут разные. Это не будет одна таблетка для всех.
На сегодняшний момент есть только вспомогательные препараты, которые борются с конкретными проблемами, но таблетки от аутизма не существует.
Вам может быть интересно:
Реализм в искусстве расцвёл благодаря расстройствам аутического спектра.
