Группа учёных из Института Фрэнсиса Крика (The Francis Crick Institute) внесла изменения в ДНК человеческих эмбрионов непосредственно после формирования зиготы. За развитием модифицированных эмбрионов исследователи наблюдали на протяжении 7 дней, после чего зародыши были уничтожены.
Как известно, развитие любого человека начинается с одной-единственной клетки, зиготы. Её «потомки» образуют самые разные ткани организма, от твёрдых, как костная, до жидких, как кровь и лимфа. Однако механизмы, лежащие в основе этого превращения, до сих пор не изучены до конца.
Прорыв в модифицировании ДНК позволил команде из Института Крика «выключить» ген, точнее, генетическую инструкцию, которая, предположительно, играет жизненно важную роль в развитии эмбриона. В ходе эксперимента учёные использовали технологию редактирования генома CRISPR-Cas9 и «вырезали» ген OCT4, управляющий ранним эмбриональным развитием.
Для работы исследователи использовали 41 человеческий эмбрион. Все эмбрионы были пожертвованы парами, проходившими ЭКО: фактически, для экспериментов использовались зародыши, оказавшиеся ненужными.
Удалив OCT4 из генома некоторых эмбрионов, учёные начали наблюдать за их развитием. Геном эмбрионов, составивших контрольную группу, модификациям не подвергался.
Обычно за 7 дней нормальный здоровый эмбрион успевает разрастись от одной клетки до двухсот. Кроме того, на этой стадии развития уже наблюдаются первые признаки дифференциации — появляются первые клетки, способные выполнять определённую работу. Формируется полость под названием бластоциста или зародышевый пузырёк — но в отсутствие OCT4 этого не происходит. Бластоциста пытается сформироваться, но постоянно «схлопывается». Для эмбриона это, конечно, катастрофа. А для учёных — бесценная информация.
Впервые в истории геном человеческих эмбрионов был отредактирован, чтобы получить ответ на вопрос фундаментальной биологии.
Доктор Кэти Ниакан (Kathy Niakan), руководитель группы учёных в Институте Крика, рассказывает: «Это базовое исследование, которое дало нам фундаментальную информацию о раннем развитии человека».
Более глубокое понимание самых ранних моментов жизни может помочь разобраться с причинами бесплодия. В ходе ЭКО, из 100 оплодотворённых яйцеклеток менее 50 доходят до стадии формирования бластоцисты, 25 — переносятся в матку и только 13 развиваются дольше трёх месяцев.
Само по себе новое исследование, опубликованное в журнале Nature, не может объяснить, что идёт не так при ЭКО или почему у некоторых женщин случаются выкидыши. Однако изучение всех генов, предположительно играющих ту или иную роль в развитии эмбриона, может привести к появлению новых подходов к лечению бесплодия.
«Если бы мы знали, какие гены необходимы эмбриону для развития — я надеюсь, в будущем нам удастся это выяснить — мы могли бы улучшить вспомогательные репродуктивные технологии и получить ценную информацию о том, почему некоторые беременности заканчиваются неудачей», — добавляет Ниакан.
Этические дебаты
Такого рода эксперименты с человеческими эмбрионами в Великобритании были легализованы в 2008 г. По закону, учёные могут работать с зародышами в возрасте до 14 дней, при условии, что эти зародыши не имплантируются в матку. Однако пока группа авторов нового исследования занималась поиском ответов на фундаментальные научные вопросы, их коллеги пытались научиться удалять гены, вызывающие наследственные заболевания.
Такие работы становятся поводом для многочисленных споров этического толка.
Доктор Сара Чан (Sarah Chan), биоэтик из Эдинбургского университета (University of Edinburgh) говорит: «Я не думаю, что новое исследование должно стать поводом для беспокойства с точки зрения этики. Очевидно, что учёные преследовали чисто научные цели и не собирались создавать генетически модифицированных людей.
Впрочем, если мы однажды начнём использовать редактирование человеческих эмбрионов в медицинских целях, польза от этой методики может быть огромна. Но прежде чем мы сделаем этот шаг, хотелось бы убедиться в том, что уже состоялся активный всесторонний публичный диалог, охвативший все этические вопросы».
