Каждый год в последний день февраля проводится День редких болезней (Rare Disease Day), цель его проведения — привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими болезнями, повысить осведомлённость об этих недугах, способствовать улучшению доступа людей, страдающих ими, к лечению и медицинской помощи.
29 февраля 2008 года создана Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS), но уже с 2009 года День редких болезней распространился далеко за пределы Европы — инициативу поддержала Национальная Организация по редким расстройствам (NORD) США, организации Китая, Австралии, Тайваня и Латинской Америки. К 2018 году число участвующих стран достигло восьмидесяти.
Редкие болезни называют также орфанными (от orphan — сирота). Такое название призвано отразить социальную ситуацию, в которую попадают люди, страдающие редкими заболеваниями — ощущение изоляции и одиночества: вокруг никто не болел и болеет тем же, окружающие не знают об этом заболевании, не понимают, как о нём говорить, как общаться с тем, кто им страдает, не знают, заразно ли это, а потому чаще всего выбирают тактику избегания.
До 80% орфанных заболеваний — генетические (при этом родители могут быть только носителями опасного, но рецессивного варианта гена, а проявится болезнь — у детей).
Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5—7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Среди них есть чрезвычайно редко встречающиеся. Такие, например, как редкие виды наследственных тромбоцитопатий (синдром серых тромбоцитов и др.), редкие варианты лизосомных болезней накопления (синдром Гоше и др.), синдром кабуки (описано всего около 300 случаев).
В России 1 января 2012 года вступил в силу изменённый закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В соответствии с этим законом, редкими предлагается считать заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 человек. В апреле 2012 постановлением правительства определён подробный Перечень редких (орфанных) наследственных заболеваний.
Ознакомиться с этим перечнем можно на сайте Минздрава.
⠀
Узнать больше о редких болезнях можно на сайте Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний»: http://rare-diseases.ru.
Материалы о редких заболеваниях на нашем сайте:
Главные новости «большой фармы» и медицинских биотехнологий за вторую половину 2018 года;
В России впервые обнаружена мутация, вызывающая цистиноз — редкий и опасный недуг;
FDA одобрило препарат для лечения муковисцидоза;
Препарат для лечения СМА I типа демонстрирует хорошие результаты.
