Учёные из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek в ходе совместной работы обнаружили в России редкую мутацию в гене CTNS. Наличие этой мутации медленно разрушает органы ребёнка и, в конечном счёте, может стать причиной смерти. Описание мутации опубликовано в журнале Clinical Case Reports.
«Носители этой мутации обычно появляются на свет в ходе нормальных родов и выглядят здоровыми. Первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни. Секвенирование экзома, как показывает наше исследование, позволит врачам находить её следы ещё в утробе матери или до того, как у пациента нарушится работа почек», — пишут Валерий Ильинский, генетик и генеральный директор Genotek, и его коллеги.
Мутации в гене CTNS приводят к развитию цистиноза, заболевания, обусловленного нарушением транспорта аминокислоты цистина внутри лизосом. Цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде кристаллов, убивая клетки и, со временем, целые органы. Сначала болезнь поражает глаза и почки, позже распространяется и на другие органы.
Сейчас известно около ста мутаций, вызывающих цистиноз. Встречаются они крайне редко, на одного носителя мутации приходится 100—200 тыс. людей с нормальными копиями гена CTNS, поэтому многие генетические варианты на территории России и бывшего СССР до сих пор не регистрировались.
Клинический случай редчайшей мутации, о котором идёт речь в статье, был выявлен в Российской детской клинической больнице РНИМУ им. Пирогова, куда поступил двухлетний мальчик из Ингушетии.
По словам родителей, первые 8 месяцев жизни ребёнок развивался нормально, но затем начал терять вес, перестал ползать. Позже к болезни присоединилось поражение почек.
Секвенирование генома мальчика показало, что в его геном вкралась «опечатка» — изменилась всего одна «буква» кода, что и стало причиной заболевания.
В прошлом такую мутацию уже находили в Турции, тогда жизнь пациента удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин. Эти лекарства стабилизировали и состояние мальчика из Ингушетии: врачам удалось остановить потерю веса и разрушение почек.
