Как минимум треть исследований, посвящённых экспрессии генов, содержит неверно маркированные образцы — к такому выводу пришли учёные Университета Британской Колумбии (University of British Columbia). Результаты работы опубликованы на платформе F1000Research.
Повторно анализируя публично доступные данные четырёх исследований болезни Паркинсона, канадские учёные обнаружили, что в двух из них экспрессия поло-специфических генов не совпадает с информацией о поле испытуемого, указанной самими генетиками. Удивлённые исследователи решили узнать, как часто возникают подобные ошибки. Для этого они так же, как и в прошлый раз, проанализировали экспрессию генов поло-специфических хромосом. Особи женского пола экспрессируют некоторые гены, расположенные на Х-хромосоме, гены же, расположенные на Y-хромосоме, экспрессируют только мужчины. Чтобы понять, верна ли маркировка образца, достаточно сопоставить уровень экспрессии этих генов с полом «на этикетке».
Научная группа изучила 70 наборов данных из 4043 проб. 46% из них содержали как минимум одно несоответствие между экспрессией генов и указанным полом. На основе этих данных учёные рассчитали, что пробы с неверной маркировкой можно обнаружить в как минимум в 33% (а то и в 60%) всех исследований, посвящённых генной экспрессии. Авторы отмечают, что использованные ими методы не позволяют зарегистрировать случаи, когда неверная маркировка не связана с полом — например, если произошло смешение образцов материала двух испытуемых одного пола.
Научная группа попыталась выяснить, на какой стадии исследования возникают такие ошибки. Хотя в большинстве случаев точное происхождение проб установить не удавалось, учёные обнаружили, что неверная маркировка часто имела место до начала анализа данных, а иногда исследователи путали пробирки ещё в лаборатории.
«Учёные давно знали о важности маркеров пола для контроля качества, поэтому было удивительно обнаружить настолько очевидные проблемы в таком количестве исследований, — говорит член научной группы Лайла Токер (Lilah Toker). — Мы надеемся, что наша работа подтолкнёт других учёных к тому, чтобы быть более внимательными». «Хотя эти цифры вызывают тревогу сами по себе, реальное число ошибок, скорее всего, окажется выше, поскольку гендерный анализ может распознать только несоответствие пола и не помогает выявить неверную маркировку образцов, полученных в результате исследований методом случай-контроль или проб с тем же гендером», — замечает рецензент статьи Ханс ван Бокховен (Hans van Bokhoven).
Неверная маркировка образцов может повлиять на достоверность результатов и привести к тому, что пробы окажутся непригодными для дальнейшего использования, поэтому авторы настаивают на том, что повторный анализ экспрессии поло-специфических генов должен стать обязательной процедурой.