Николай Казимирович Янковский. Пожалуй, да.
А. С. Люди сразу вспоминают человека-паука, значит, какие-то там люди-икс и прочее, и прочее там. Токсические отходы, куда попадает какой-нибудь герой, приобретает сверхспособности и так далее, и тому подобное. Или какие-нибудь, наоборот, фильмы ужасов. Соответственно, возникает вопрос: а на самом деле реально ли вот на улице встретить живого мутанта? Это вообще что такое? И насколько далеко это или близко к тому, что нам массовая культура демонстрирует?
Н. Я. Каждый из нас развивается из одной исходной клетки, оплодотворённой, и она содержит два набора генетических текстов: один от мамы, другой от папы. Это текст, который имеет длину порядка трёх миллиардов позиций, в этих позициях, в каждой, находится одна из четырёх букв. Вот генетический текст, химически это молекула ДНК, он является базой развития. Ну, он — первая клетка сама себе равна, потом, соответственно, когда из неё получается организм, у него получаются какие-то клетки, ткани специализированы, ну, и одна линия, которая идёт в продолжение — потомство, зародышевая линия. Вот когда половые клетки индивида попадают к его потомку, то в них оказывается в среднем, как выясняется, ну, при исследовании данной выборки — 63 отличия ребёнка от родителя в его наборе ДНК, который ребёнок получил. 63 — много это или мало?
А. С. Это 63 мутации?
Н. Я. 63 мутации. Это изменение одной буквы на другую в какой-то конкретной позиции, и это изменение оно будет навсегда, если оно сохранится, потому что вообще каждый человек передаёт ребёнку только одну из двух хромосом: либо своего папы, либо своей мамы. И поэтому если мутация возникла, например, у него там, в папиной хромосоме, и она передалась, то она у ребёнка будет, но этот ребёнок он передаст эту хромосому с мутацией с вероятностью ½ либо папину, либо мамину, поэтому мутация с вероятностью 0,5, 50% — теряется. Много это или мало? В нас, вот папин-мамин набор, ваш — он отличается для европейцев (первый проанализированный геном), он отличался на, если память мне не изменяет, 2 миллиона 400 тысяч позиций. Они различались между папой и мамой в хромосомах данного индивида.
А. С. И папа от мамы отличаются на 2 миллиона с лишним вот этих позиций?
Н. Я. По всем своим хромосомам на 2 миллиона 400 тысяч позиций они содержат разную букву в данном положении. Ну, будем считать, что никаких других изменений нет, для простоты. Но новых мутаций, возникших в данном поколении, их 63. То есть, вот эти все опасения, что у нас вокруг ухудшается экология, поэтому возникает мутация, это опасно, они накапливаются. Вот они соотносятся таким образом, что в вас старых мутаций, вот в вас конкретно, 2,5 миллиона, примерно. И новых мутаций ещё 63 умножить на 2. Несмотря на то, что экология наверняка сейчас хуже, чем во времена неандертальцев. Но, тем не менее, если бы были условия, которые заставили бы подняться эту частоту мутаций, допустим, в несколько раз, то такой организм (предполагаю, этих опытов не проводилось, на человеке, по крайней мере) не родился, потому что возникающие изменения, которые приводили бы к появлению новых мутаций в зародышевой линии, в несколько раз больше, чем в норме, они приводят при этом к столь колоссальным изменениям в других клетках тела, что это несовместимо с жизнью.
А. С. Вот эти 63 мутации, которые я получаю там от мамы, там 63 мутации от папы — они как-то на мою жизнь влияют? Они ухудшают, улучшают — я это вообще замечу? То есть, фактически получается, что я мутант, любой человек — это мутант. Как на его жизни это сказывается?
Н. Я. Практически наверняка на 99% и более — никак. Почему? Потому что общее число мутаций, описанных на сегодня, в тех генах, изменения которых влияют на наше здоровье, оно составляет порядка 50 тысяч (ну, на момент вот, когда эту базу, я помню, я её читал) при общем количестве зарегистрированных в ней мутаций 10 миллионов. Вот это соотношение мутаций, которые могут приводить к изменению нашего здоровья в худшую сторону относительно всех мутаций, которые известны. Значит, 10 миллионов минус 50 тысяч, остальные, ну так вот в терминах обыденных, ни о чём, ни зачем и ничего. Хотя они фиксируются, тоже будут там в поколениях. Ну, из такого ответа, как я дал, можно предположить, что вообще и беспокоиться не о чем, и все эти мутации такие редкие и, может быть, такие там незначимые, что и думать об этом не надо. Нет, следует обозначить другой край этого ответа, что в некоторых генах (ген — это инструкция для построения какого-нибудь белка или там, скажем, признака, в частности, этим признаком может быть болезнь), там в таких генах, есть такие гены, которые контролируют так называемые менделирующие заболевания — там вот один ген, одна мутация, одна болезнь. Вот и всё связано, причём с вероятностью 100%. Таких болезней известно больше 3000 и часть из них смертельные и известны случаи, когда достаточно замены одной буквы в этом гене с тем, чтобы была болезнь и в частности исход смертельный. Но обычно когда мы говорим — болезнь, то мы говорим о человеке родившемся, потому что относительно неродившегося, ну, это там выкидыш, и это подавляющая часть случаев, когда мутации проявляются, потому что большая часть из них (мутаций, которые вредны) она реализуется на этапах, когда клетка только собирается, например, первый раз поделиться. Если она первый раз не поделилась, то, стало быть, и болезни нет, но нет и человека. На самом деле это мутация и это отбор. Отбор эту мутацию отобрал, человек с такой мутацией (когда повреждены, скажем, обе копии гена: папины и мамины) не родился. То есть, конечно, мутации существуют, но они возникли не сегодня, не в этом поколении. Многие из этих мутаций, подавляющее большинство, они возникли очень давно, некоторые из них десятки миллионов лет назад буквально. Например, группы крови, которые есть у человека, они же есть, например, у орангутана, мы разошлись с ним 20 миллионов лет назад. И это мутации по происхождению одинаковые и у нас и у орангутанов. И поскольку мы с ним 20 миллионов лет назад разошлись, то возникли они раньше 20 миллионов лет назад и до сих пор в нас присутствуют.
А. С. А группы крови они вообще тоже связаны с мутациями, да?
Н. Я. Да, это наличие или отсутствие определённых антигенов или определённая их форма. Потому что если у человека антигенов нет никаких, которые определяют группы крови, то, когда его кровь переливают другому человеку, она не может вызвать отторжения, потому что там нет белков распознаваемых как свои и свои на клетках крови. Если этот антиген есть, допустим, у меня и моя кровь переливается кому-то у кого есть такой же антиген, тоже не страшно, потому что тот рассматривает мой антиген как свой собственный и на него не реагирует. А вот если, скажем, антиген имеется у меня, но нет у того, кому кровь переливают, то он реагирует на это как на чужой и происходит отторжение, в частности гибель организма. Поэтому существуют и универсальные доноры, у которых нет антигенов, вот я отношусь к таковым, и универсальные реципиенты, у которых есть все антигены, поэтому что им ни перелей, они на это не реагируют — считай, что им перелили свою кровь. Я вот универсальный донор, я об этом говорю врачам, я был при острых случаях переливании крови, и когда это было некогда даже делать, вот я говорил, что я универсальный донор и, соответственно, поскольку речь шла там была роженица на столе, если ей сейчас не перелить кровь, вот всё. И вышел человек, моя жена рожала, это было 40 с чем-то лет назад, и спросили: «Есть кто-нибудь?». Я сказал, что да, у меня такая группа, меня немедленно положили на стол, потому что речь шла о минутах, поэтому такое знание нам важно. Но и наоборот. Мне можно переливать только мою группу крови, потому что у меня нет никаких антигенов, вот этих, которые определяют группу крови, и, если мне любую кровь перелить, в которой антиген есть, я буду её рассматривать, как чужую, начну с ней бороться вплоть до смерти.
А. С. Я начал разговор про мутантов, потому что это такой яркий пример того, как в массовом сознании, скажем так, трансформируются некоторые научные идеи. Потому что есть наука, есть научное знание, и дальше оно тоже мутирует, изменяется там, как-то искажается и доходит наконец до обывателя, человека от науки далёкого, в сильно искажённом виде. И так продолжает жить. Вот генетика, поскольку это наука достаточно сложная и для большинства людей, не занимающихся этой сферой, что-то такое непонятное, жуткое. Вот, соответственно, рождается масса стереотипов, предрассудков, заблуждений и какая-то такая мифология. Вот с какими наиболее расхожими мифами, связанными с генетикой или там с работой генетиков, вам приходится сталкиваться? Как-то влияет ли это вообще на вашу жизнь, на вашу работу и так далее?
Н. Я. Ну, в представлении людей о том, что касается мутации, если спросить любого человека на улице, то наверняка там 9 из 10, 99 из 100 скажет, что мутация — это что-то вредное. Мутация — это подавляющим образом по частоте, по встречаемости этих событий, скажем, возникающих — это нечто нейтральное, это миф. Действительно, часть мутаций вредны, в том числе и смертельно вредны, но вот каждое вновь возникающее событие, в частности под влиянием внешних условий, которые могут повышать частоту мутаций: повышенный фон радиации, присутствие тех или иных химических веществ, да, может повышаться фон, но большая часть этих мутаций — она нейтральная. И они не могут не возникать, потому что мутация возникает как процесс неточной работы нашего собственного аппарата воспроизведения структуры молекулы ДНК. Все процессы, которые происходят в промышленности, в природе, они все имеют свою долю ошибок. Кстати сказать, в случае мутации вероятность того, что в данном поколении, в данной букве из этих трёх миллиардов возникнет ошибка, мутация, эта величина составляет 10−8. То есть, вообще говоря, чтобы данная мутация смутировала, должно пройти 100 миллионов поколений. И тогда с вероятностью 50% данная буква оказывается мутантной, но остальные 100 миллионов минус 1 — они мутации в данной точке никакой нести не будут.
Интервью: Александр Соколов.
Съёмка: Стас Якуничкин.
АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ: http://antropogenez.ru/.
XX2 ВЕК: https://22century.ru/.
https://www.youtube.com/c/CenturyXxii — канал портала XX2 ВЕК на Youtube.
