Хэ Цзянькуй (кит. трад. 何建奎, англ. He Jiankui, в англоязычной прессе даётся произношение «HEH JEE’-an-qway»), китайский исследователь, утверждает, что он участвовал в сотворении первых в мире генетически модифицированных детей. Это близнецы, девочки, их ДНК, по его словам, он и его коллеги изменили с помощью метода Cas9 (CRISPR associated protein 9). Если то, что он говорит, правда, то мы наблюдаем важный шаг в развитии науки — и этики науки.
Напомним, что CRISPR-Cas9 — это недавно открытый и относительно простой способ редактировать ДНК. Его эффективность в области лечения смертельных заболеваний была доказана на взрослых. Редактирование ДНК сперматозоидов, яйцеклеток или эмбрионов — это немного другой случай — такие изменения могут быть унаследованы. Кроме того, методика редактирования ещё не до конца совершенна, и изменяя один ген, потенциально можно повредить другие. В дальнейшем нежелательная «мутация» может быть передана другим поколениям. Поэтому, например, в США такое применение запрещено, но не в Китае.
Хэ Цзянькуй сообщил, что он отредактировал эмбрионы семи семейных пар и получил одну успешную беременность. Однако высказывания Цзянькуя остаются голословными: у нас нет информации о том, где был проведён эксперимент; о нём нет публикаций в научных журналах, где его могли бы оценить сторонние эксперты. Всё, что есть у нас на руках — интервью, данное Цзянькуем Associated Press, а также сообщение о факте одному из организаторов международной конференции по генетическому редактированию в Гонконге.
«Я чувствую серьёзную ответственность за свой поступок, но тут важно не то, что я сделал это первым, а то, что это станет прецедентом. Далее обществу предстоит решить, что делать с этим дальше», — сказал Хэ Цзянькуй.
Некоторые учёные были поражены, узнав о прецеденте, и решительно осудили его. Кто-то из них говорил, что создание таких детей «морально и этически не оправдано» (д-р Киран Мусунуру (Kiran Musunuru), эксперт по генетическому редактированию Пенсильванского университета (University of Pennsylvania)), другие — что это слишком преждевременно (д-р Эрик Тополь (Eric Topol), глава Исследовательского института Скриппса (The Scripps Research Translational Institute) в Калифорнии).
Хэ Цзянькуй получил образование в Университете Райса (William Marsh Rice University) и в Стэнфорде (Stanford University) в США. С ним из США в Китай прибыл физик и биоинженер профессор Майкл Дим (Michael Deem), бывший научным руководителем Цзянькуя в Университете Райса в Хьюстоне.
По его словам, Цзянькуй задавался не целью вылечить или предотвратить какую-то унаследованную болезнь, но хотел попытаться наделить детей способностью противостоять инфицированию ВИЧ. Цзянькуй заявляет, что он решил применить CRISPR-Cas9 к ВИЧ, потому что вирус представляет большую проблему для Китая. Как применить? Отключив ген CCR5, отвечающий за формирование комбинации протеинов, позволяющей ВИЧ проникнуть в клетку.
Все мужчины, участвовавшие в проекте, были заражены ВИЧ, все женщины не были носителями вируса. Но редактирование генов не было направлено на предотвращение риска передачи инфекции. Отцы и так принимали антиретровирусную терапию, вирусная нагрузка у них была невелика, и это — достаточное условие, чтобы не передать ребёнку инфекцию. Но родители с ВИЧ часто опасаются, что их ребёнок тоже может случайно заразиться, и потом ему всю жизнь нужно будет принимать лекарства. Чтобы этого не произошло, можно генетически лишить человека возможности «подхватить» ВИЧ. Этим и занялся Цзянькуй.
Исследователь нашёл волонтёров через группу по защите прав человека, Baihualin. Её лидер, известный под псевдонимом «Бай Хуа», сказал Associated Press, что людям с ВИЧ нередко приходится терять работу или испытывать трудности с получением медицинской помощи, если обнаруживается, что они ВИЧ-инфицированы. Волонтёрам предложили сделку — им помогают с лечением бесплодия, за что они предоставляют свои эмбрионы учёным. Родители младенцев отказались раскрывать имена или отвечать на вопросы.
Также учёные отправили запросы в несколько больниц — и получили ответ от Шэньчжэньской женской больницы Harmonicare, чья администрация сочла проект достаточно этичным. Там и проводилось ЭКО. Для чистоты эксперимента, сперматозоиды был отделены от жидкости, в которой мог скрываться ВИЧ. Сперматозоиды были помещены в яйцеклетки, чтобы образовать эмбрион. Затем к эмбриону был применён инструмент редактирования генов.
Когда эмбрионам было от 3 до 5 дней, бралась биопсия на предмет правильности редактирования. Пары могли выбрать, использовать ли отредактированные или неотредактированные эмбрионы для попыток беременности. В целом, 16 из 22 эмбрионов были отредактированы, а 11 эмбрионов были использованы в шести попытках имплантации — до достижения беременности.
Что здесь не так?
Джордж Чёрч (George Church), известный генетик из Гарвардского университета (Harvard University), говорит, что использовать генетические модификации для защиты от ВИЧ — допустимо. Однако он критикует проект за его ненаучность — на одном или двух младенцах мы вряд ли что-то проверим. Основной упор исследователей, по его мнению, был на тестировании самого редактирования, а не на предотвращении инфицируемости ВИЧ.
Помимо этого, неясно, поняли ли участники проекта его цели и потенциальные риски и выгоды. На формах согласия, которые они подписывали, проект назывался «Программой разработки вакцины против СПИДа». Дим, профессор Цзянькуя из Университета Райса, говорит, что был в Китае, когда потенциальные участники давали согласие, и что он абсолютно уверен, что они были в состоянии понять риски. Дим заявил, что он работал с Хэ в области исследования вакцин в Райсе, и считает, что редактирование генов похоже на работу с вакциной.
Занятно, что и Дим, и Цзянькуй, по сообщению Medical Xpress, являются в первую очередь физиками и не имеют опыта клинических исследований.
Родившихся якобы генетически модифицированных девочек-близнецов назвали Лулу и Нана. Цзянькуй утверждает, что обеспечит им медицинское наблюдение до их 18-летия. На титульной странице сайта лаборатории Цзянькуя предлагается писать письма Лулу и Нане на адрес DearLuluandNana@gmail.com.
Дальнейшие попытки беременности с эмбрионами, отредактированными методом CRISPR-Cas9, приостановлены до тех пор, пока не будет проанализирована безопасность метода и не будут расставлены точки над «i» по всем сопутствующим вопросам.
