Разработан прототип анализа, позволяющего определить рак по образцу крови

+7 926 604 54 63 address
 «Жидкая биопсия», анализ циркулирующей в крови опухолевой <abbr lang="ru" title="Дезоксирибонуклеиновая кислота">ДНК</abbr>, уже применяется в онкологии. Но пока — только для подбора оптимальных вариантов лечения или выявления рецидивов.
«Жидкая биопсия», анализ циркулирующей в крови опухолевой ДНК, уже применяется в онкологии. Но пока — только для подбора оптимальных вариантов лечения или выявления рецидивов.

Учёные по всему миру пытаются найти способ выявлять онкологические заболевания раньше, чем они станут смертельно опасными. Работа ещё не завершена, но, судя по результатам недавнего исследования, мы стали на шаг ближе к разгадке этой головоломки. Специальный анализ крови может обнаружить фрагменты мутировавшей ДНК на ранних стадиях, когда опухоль ещё невозможно обнаружить ни одним из существующих приборов.

Результаты исследования были представлены на ежегодной конференции Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology). Согласно предоставленным данным, 73% мутаций, обнаруженных в опухолях 124 онкобольных, были также обнаружены во фрагментах ДНК, свободно перемещавшихся в кровотоке.

Новый диагностический метод был разработан компанией GRAIL, расположенной в Сан-Франциско «дочкой» генетического гиганта Illumina. Для обнаружения мутировавших фрагментов учёные использовали «высокоинтенсивное» секвенирование, предполагающее, что интересующие части генома будут прочитываться в среднем 60 тыс. раз с целью повышения точности. GRAIL планирует использовать новый метод в исследовании, в котором примут участие 10 тыс. американцев — людей, страдающих раком, и тех, у кого нет онкологического диагноза.

«Обнаружение прямой связи между диагностированными опухолями и курсирующими в кровотоке фрагментами мутировавшей ДНК — важный первый шаг длинного пути к созданию подходов, которые позволят при помощи анализа крови определить, у кого есть рак, а у кого — нет, — рассказал руководитель направления клинических разработок GRAIL доктор Марк Ли (Mark Lee).

Как следует из названия компании, разработка анализа крови, позволяющего обнаружить рак раньше, чем он появится на рентгеновских снимках — это Святой Грааль современной онкопрофилактики. Теоретически, если у медиков появится возможность выявлять опухоль достаточно рано и определять, насколько она агрессивна, врачи смогут назначать лечение гораздо эффективнее, выбирая при этом оптимальные препараты и методы из постоянно расширяющегося арсенала способов борьбы с раком. Последние разработки в этой области относятся к категории иммунотерапии, препаратов, заставляющих собственную иммунную систему пациента уничтожать опухоли или хотя бы сдерживать их рост.

По оценке экспертов компании GRAIL, разработанный ими сверхчувствительный метод обнаружения онкозаболеваний генерирует примерно в 100 раз больше данных, чем обычные скрининговые исследования.

Обследование одного пациента приводит к появлению приблизительно 1 терабайта данных.

За последние годы технологии секвенирования генома продвинулись далеко вперёд, равно как и методы обработки данных, что и привело к появлению так называемой «жидкой биопсии». Дело в том, что все клетки в процессе жизнедеятельности выпускают в окружающее межклеточное пространство фрагменты ДНК. И опухолевые клетки — не исключение. Но есть одна проблема — почти вся «внеклеточная» ДНК, циркулирующая в кровотоке, «выпала» из обычных здоровых клеток. На долю «раковой» ДНК приходится лишь одна десятая процента. Это значит, что диагностические тесты, основанные на «жидкой биопсии» должны быть очень, очень точны, когда речь идёт об обнаружении конкретных мутаций, указывающих на наличие рака.

GRAIL — не первая компания, занявшаяся разработкой тестов на основе «жидкой биопсии». Врачи уже сегодня отправляют образцы крови своих пациентов, чтобы в лаборатории специалисты изучили ДНК опухоли. Эти исследования помогают врачам определить, какой из таргетных препаратов лучше назначить, предоставляют они и информацию о стадиях заболевания и начале рецидивов. Однако сама диагностика рака на основе анализа крови до сих пор маячила где-то на горизонте возможного.

Принципиальное отличие подхода, применяемого в GRAIL, заключается в том, что компания использует в своей работе данные масштабных клинических испытаний. Только проанализировав тысячи и тысячи образцов, можно установить, что означает появление того или иного ассоциированного с опухолью фрагмента ДНК в кровотоке. Есть ли у пациента опухоль? Станет ли она проблемой и, если да, то — как скоро? Создатели нового теста надеются, что со временем их детище сможет дать ответы на все эти вопросы.

.
Комментарии