Мамонты потеряли нюх, заблестели и вымерли

Согласно теории нейтральной эволюции, подавляющая часть мутаций, происходящих в ДНК, нейтральны или слабовредны. Что это значит — «слабовредны»? Это значит, вредны, но не настолько, чтобы приводить к серьёзным последствиям для организма. Особь выживает и размножается — и мутации передаются потомкам. Пока популяция животных большая, естественный отбор с таким генетическим грузом справляется. Но, если численность по каким-то причинам упадёт, то естественный отбор будет работать хуже и перестанет «замечать» слабовредные мутации, которые станут накапливаться в генофонде. В итоге это приводит к «геномному краху» — слабовредных мутаций становится так много, что популяция просто вымирает.

«Но это только теория!» — скажет кто-то. Да, гипотезы такого рода сложно поддаются опытной проверке, потому что нужен реальный природный эксперимент, а эволюция — процесс медленный. И вот у генетиков появилась такая возможность — им удалось сравнить геномы двух представителей вымершего вида, которых разделяло более 40 тыс. лет эволюции. Как вы уже поняли из заголовка, речь о мамонтах. Статья с результатами исследования опубликована в журнале PLOS Genetics.

Известно, что в Евразии и Северной Америке мамонты вымерли 10 тыс. лет назад. Однако реликтовые популяции на двух островах в Беринговом море продержались ещё несколько тысячелетий. Остров Врангеля оказался отрезанным от материка из-за потепления как раз примерно 10 тыс. лет назад. В изоляции сформировалась карликовая форма мамонтов — примерно в 2 раза меньше, чем их материковые сородичи. Около 3700 лет назад на острове окончил свои дни последний косматый слон.

Недавно в руках у специалистов оказались два полных генома мамонтов — материковой и островной «версии». Останки первого животного найдены в Оймяконе. Этот гигант бродил по просторам Сибири 45 тыс. лет назад. Второй мамонт умер на острове Врангеля 4300 лет назад. Генетикам удалось рассчитать, что популяция мамонтов за эти тысячелетия сократилась в 43 раза — от 13 тысяч до 300 особей.

Как же эволюционировал их геном? На этот вопрос попытались ответить генетики из Университета Калифорнии. Они решили посчитать число мутаций, накопившихся в ДНК островного мамонта. Оба ископаемых генома сопоставлялись с «эталонной» последовательностью африканского слона. В сравнении также участвовал геном современного индийского слона по имени Майя.

Исследователи считали число точечных мутаций (когда одна нуклеотидная «буква» в последовательности ДНК меняется на другую), делеций (когда кусок последовательности «выпадает») и других изменений генома.

Что показало исследование?

В ДНК мамонта с острова Врангеля, по сравнению с «материковым» предком, резко возросло число точечных мутаций — в том числе в гомозиготной форме (то есть доставшихся как от мамы, так и от папы). Кроме того, генетики обнаружили у обитателя острова большое число новых делеций. Любопытно, что множество делеций оказалось и у современного индийского слона.

Среди генов, выведенных из строя мутациями, у островного мамонта более 80 отвечали за работу обонятельных рецепторов (у материкового таких неработающих генов — 46). Кроме того, из-за делеций «сломались» гены, связанные с синтезом ряда белков мочи и феромонов (Прим. XX2 ВЕК. — Применение термина «феромоны» в отношении позвоночных вообще и млекопитающих в частности является остродискуссионным. Ряд учёных считает, что в подобных случаях корректнее применять термин «хемосигнал» или какой-то аналогичный). А ведь эти вещества играют у современных слонов заметную роль при выборе полового партнёра и даже влияют на статус животного в сообществе.

И ещё один интересный пример: у мамонта Врангеля из-за двух независимых мутаций поломались обе копии гена FOXQ1. Чем это чревато? Исследования показали, что у мышей аналогичные мутации приводили к изменению структуры шерсти: она становилась шелковистой и полупрозрачной. Если у мамонтов ген FOXQ1 работал сходным образом, — а это, вероятно, так — по острову Врангеля должны были бродить слоны, покрытые блестящим и полупрозрачным мехом. Но менялся не только внешний вид: бедные животные мёрзли из-за ухудшения согревающих свойств шерсти.

К каким выводам пришли учёные?

По мнению авторов исследования, резкий рост числа слабовредных мутаций подтверждает прогноз, сделанный в соответствии с нейтральной теорией эволюции. Мутационный «взрыв» у мамонтов сложно объяснить иными причинами. Исследователи добавляют, что увеличению скорости мутирования способствовало уменьшение длины поколения: карликовые животные быстрее взрослели.

«Долгая история теоретических исследований того, как геномы могут меняться в маленьких популяциях, закончилась практическим подтверждением. У нас появился редкий шанс посмотреть на геномы одного вида до и после сокращения популяции. Результаты согласуются с теорией, которая обсуждалась десятилетиями», — комментируют исследователи.

Почему у мамонтов отключилось много обонятельных рецепторов? Экосистема острова сильно отличалась от материковой. Растительность на острове Врангеля была скудна, а крупные хищники отсутствовали вовсе — так что острое чутье не требовалось. Поскольку обоняние мамонтов ухудшалось — поломались и гены феромонов и протеинов мочи, запах которых раньше служил для привлечения половых партнёров.

А что сказать про Майю — представителя подвида индийских слонов, который сейчас вымирает так, как когда-то мамонты? То, что происходит с геномом слонов, тревожным образом напоминает мутационный взрыв у мамонтов острова Врангеля. Но есть виды, которым вымирание угрожает гораздо в большей степени, чем индийским слонам. Дикая популяция азиатских гепардов насчитывает менее 100 особей. Около 300 горных горилл, способных к размножению, осталось в Центральной Африке — примерно столько же, сколько мамонтов бродило по острову Врангеля незадолго до вымирания.

И тут авторы исследования обращают внимание на серьёзную проблему на пути спасения исчезающих видов. Если бы речь шла только о точечных мутациях, то при росте численности всё поправимо: естественный отбор заработает эффективней, и за сотни поколений генофонд «оздоровится». Но как быть с делециями, в результате которых исчезают куски ДНК длиной более 1000 нуклеотидов? Обратные мутации, способные восстановить потерянные гены, практически невозможны. Так что урон, нанесённый геному, может оказаться невосполнимым. Популяция не оправится.

А тем, кто вынашивает планы воскрешения мамонта, стоит быть аккуратными с выбором «кандидатов» на клонирование. Чтобы успешный эксперимент не привёл к рождению болезненного существа, обречённого на «повторное» вымирание.