Ранее считалось, что причиной ожирения могут быть примерно 20 генетических особенностей. Однако новое исследование показало, что на самом деле их гораздо больше. Результаты работы были опубликованы в понедельник в издании Obesity Reviews.
Канадские учёные выявили и описали 79 генетических синдромов, одним из основных симптомом которых является ожирение, состояние, при котором индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 кг/м2 или более. Хотя работа была посвящена поиску редких наследственных синдромов, её авторы уверены, что она может быть полезна миллионам людей по всему миру, потерявшим контроль над собственным весом по причинам, связанным с генетикой.
«В исследовании мы сконцентрировались на моногенных причинах ожирения», — рассказывает руководитель исследования Давид Мейр (David Meyre), доцент Школы медицины Майкла ДеГрута Университета Макмастера (Michael G. DeGroote School of Medicine at McMaster University) в Онтарио. Речь идёт о так называемых «менделевских болезнях» — определённых сочетаниях генов, вызывающих заболевание со 100% вероятностью. Примером таких болезней является, например, хорея Хантингтона, заболевание нервной системы, влияющее как на возможность нормально двигаться, так и на когнитивные способности.
Моногенные синдромы, способные стать причиной избыточного веса, очень редки. Все вместе они являются причиной приблизительно 0,5% случаев ожирения в популяции, а люди с такими заболеваниями рождаются с частотой один на миллион. Но такие синдромы опаснее, чем алиментарное ожирение — они связаны также с нарушениями когнитивных способностей, болезнями почек и пороками сердца. Впрочем, «обычный» лишний вес тоже небезобиден — он может стать причиной болезней сердца, сахарного диабета 2 типа и некоторых видов рака. На сегодняшний день ожирение является одной из ведущих причин преждевременной смерти в развитых странах.
В ходе работы авторы проанализировали 161 статью и обнаружили в них упоминания о 79 различных генетических синдромах, связанных с ожирением. Для 19 из них диагностические методики уже полностью разработаны, поэтому подтвердить наличие заболевания можно при помощи простого теста. Ещё 11 описаны лишь частично, у 27 определён только участок хромосомы, в котором присутствует мутация. Для оставшихся 22 синдромов ни гены, ни их расположение в хромосомах не определено.
«Обнаружение этих генов очень важно для семей [в которых обнаружено заболевание]» — поясняет Мейр. Некоторые более распространённые генетические синдромы хорошо корректируются при помощи гормональной терапии — она уменьшает выраженность симптомов. Если генетики выявят гены, ответственные за развитие ожирения и других проявлений болезни, врачи смогут найти подходящее лечение.
«Мы также надеемся, что наша работа поможет врачам в диагностике этих синдромов», — добавляет Мейр. За всю свою профессиональную жизнь врач может столкнуться всего с одним-двумя пациентами, страдающими такими заболеваниями. Из-за нехватки информации и клинического опыта болезнь может остаться нераспознанной, и больной не получит необходимого лечения.
Кроме того, результаты новой работы могут привести к лучшему пониманию генов и молекул, связанных с развитием ожирения у населения в целом.
