Изучив результаты МРТ мозга детей, чьи старшие братья или сёстры страдают аутизмом, исследователи смогли с 80% точностью предсказать развитие заболевания ещё до появления первых симптомов.
Работа опубликована в издании Nature. В настоящее время авторы продолжают набирать семьи, в которых были случаи аутизма, планируя воспроизвести результаты завершённого исследования.
«Наша работа показала, что биомаркеры раннего развития мозга могут быть очень полезны для выявления детей с высоким риском аутизма ещё до того, как у них разовьются нарушения поведения, — рассказывает старший автор работы доктор Джозеф Пивен (Joseph Piven), заслуженный профессор психиатрии из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (University of North Carolina at Chapel Hill). — Сейчас диагноз «аутизм» ставится между вторым и третьим годом жизни — и это самое раннее. Мы же изучали снимки мозга детей в возрасте до года — и смогли с хорошей точностью предсказать вероятность получения этого диагноза в течение следующих 24 месяцев».
В исследовании приняли участие сотни детей из разных областей США, в том числе, из Вашингтона, Нью-Йорка, Миннесоты и Филадельфии. Руководили работой специалисты из Каролинского Института пороков развития (Carolina Institute for Developmental Disabilities) при Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл, директором которого является доктор Пивен. Критерием отбора стало наличие случаев аутизма или расстройств аутистического спектра (РАС) у старших братьев или сестёр.
По данным Всемирной организации аутизма, в 2008 году 1 случай аутизма приходился на 150 детей. В России статистика по этому заболеванию отсутствует.
В ходе нового исследования учёные изучали снимки мозга детей в возрасте 6, 12 и 24 месяцев. Оказалось, что у тех, у кого впоследствии развился аутизм, в возрасте от 6 до 12 месяцев отмечалось увеличение площади поверхности мозга. У детей, у которых к возрасту 24 месяцев признаки РАС не были зарегистрированы, площадь поверхности мозга была в среднем меньше. Также рост этого показателя на первом году жизни оказался связан с увеличением общего объёма мозга на втором году жизни.
Затем исследователи загрузили в компьютер ряд данных: объём мозга, площадь его поверхности и толщину коркового слоя в возрасте 6 и 12 месяцев, а также пол обследованных. В итоге был создан алгоритм для выявления детей, вероятность развития аутизма у которых максимальна. Алгоритм был протестирован на части выборки. Оказалось, что новая программа корректно прогнозировала развитие аутизма к двум годам в 8 случаях из 10.
Ранее проводились работы по изучению поведенческих особенностей детей, чьи братья или сёстры страдали РАС. Эти исследования продемонстрировали, что первые признаки аутизма в поведении обычно появляются в течение второго года жизни. Новый алгоритм, как полагают его разработчики, позволит предсказать появление аутизма ещё до того, как отдельные симптомы сложатся в диагноз.
«Если посмотреть в более широком контексте современных исследований в области нейронаук, то можно заметить, что в последнее время было сделано многое для раннего выявления биомаркеров нейродегенеративных заболеваний. Основной задачей при этом является обнаружение признаков болезни до появления симптомов, когда усилия по предотвращению вреда от заболевания ещё действенны, — рассказывает профессор Пивен. — Например, в случае с болезнью Паркинсона, мы знаем, что к моменту постановки диагноза значительная часть дофаминовых рецепторов в мозге пациента уже утрачена, что снижает эффективность лечения».
Профессор Пивен также добавил, что сказанное вполне применимо и к аутизму. Диагноз обычно ставится в возрасте 2—3 лет, когда мозг уже успел существенно измениться.
«Ранее способов обнаружить биомаркеры аутизма до развития заболевания не существовало, — поясняет профессор Пивен. — Теперь у нас есть многообещающие данные, указывающие на то, что такая диагностика в принципе возможна».
