В публикациях, касающихся неандертальского наследства в геномах современных людей, всегда подчёркивалось, что «гены неандертальцев» найдены за пределами Африки, а коренное население Чёрного континента — чуть ли не единственные «чистокровные сапиенсы». Конечно, не все и не совсем чистые — слабый неандертальский след всё же обнаруживали у некоторых североафриканских популяций. И это легко объяснялось недавними миграциями из Евразии.
Теперь генетики впервые нашли в ДНК африканцев существенный неандертальский вклад. Статья об этом опубликована в журнале Cell.
Дело в том, что первые исследования, выявившие у людей архаичную примесь, показали, что эта примесь если и есть у африканцев, то очень мала. Но такие выводы были сделаны исходя из небольшой выборки африканских геномов. С тех пор методики оценки неандертальской примеси включали сравнение анализируемой ДНК с африканскими геномами, считавшимися «несмешанными», чистыми. Такие эталонные генетические последовательности нужны, чтобы отличить настоящую неандертальскую примесь от того общего, что есть у нас с неандертальцами благодаря нашему общему предку.
Усомнившись в корректности такого подхода, авторы нового исследования разработали методику поиска участков в ДНК архаического происхождения IBDmix, не требующую сравнения с несмешанными группами. Для работы метода требуется только древний геном и современная популяция. Метод основан на оценке частоты генетических вариантов в популяции, поэтому не применим к отдельным индивидам, но уже на выборке из 10 геномов показывает неплохие результаты. Более того, по результатам тестов, IBDmix делает меньше ошибок, чем другие существующие методики.
Обрадовавшись, исследователи применили новый подход к двум с половиной тысячам современных геномов, сравнив их с ДНК неандертальца из Денисовой пещеры. Объединив данные и убрав совпадающие последовательности, удалось собрать из всего этого разнообразия 1,29 гигабазы неандертальской ДНК, рассредоточенной в современных геномах. (Гигабаза — 1 млрд нуклеотидов. То есть 1,29 Гб это больше трети человеческого генома. Но это суммарно по всему современному человечеству, поскольку у разных людей в ДНК сохранились разные части неандертальского генома).
У африканцев неандертальских последовательностей оказалось неожиданно много: в среднем 17 мегабаз, причём эта цифра примерно одинакова у разных африканских популяций. 17 Mb — это около трети от неандертальского наследия, найденного у европейцев. Для сравнения, предыдущие исследования давали африканцам только 0,026 — 0,5 Mb. Что ещё важно: 94 % найденных в Африке неандертальских вариантов совпали с неафриканскими. И проверка показала, что эту неандертальскую примесь нельзя списать на общего предка.
Как же это объяснить? Возможны два сценария: либо неандертальские варианты попали в Африку при миграциях из Евразии. Либо какие-то родственники неандертальцев и предки сапиенсов смешивались в Африке очень давно, ещё до того, как наши предки заселили Евразию.
Исследователи промоделировали каждый сценарий, а затем сравнили результаты моделирования с реальными данными: частотой неандертальских аллелей, длиной архаичных фрагментов ДНК и другими характеристиками. Сначала получилось, что оба варианта событий одинаково вероятны. Тогда исследователи решили проверить: может быть, какие-то неандертальские последовательности в Африке преобладают? После анализа 1-й хромосомы всех 504 африканцев из выборки оказалось, что их неандертальское наследство в значительной степени совпадает с европейским, но не с азиатским. Это соответствует сценарию обратной миграции в Африку каких-то предков современных европейцев после того, как их ветвь отделилась от азиатской. Миграция, по-видимому, случилась в последние 20 тыс. лет.
Второй интересный результат. В предыдущих исследованиях оказывалось, что у восточных азиатов неандертальской примеси существенно — на 20 % — больше, чем у европейцев. Генетики полагали в связи с этим, что после встречи неандертальцев с некой протоевразийской популяцией предки современных жителей Азии смешивались с неандертальцами ещё раз.
Однако в новом исследовании разница между Европой и Азией оказалась невелика: всего 8 % (неандертальской примеси оказалось 51 Mb на индивида у европейцев и 55 Mb у азиатов).
Причина стала ясна, когда исследователи перестали учитывать ту часть неандертальской ДНК, которая совпадает с африканской. Тогда «перевес» восточных азиатов сразу вырос до 18 %. По-видимому, так и происходило в предыдущих исследованиях: поскольку неандертальская примесь досталась африканцам от европейцев, прежние методы эту её часть не выявляли и поэтому недооценивали неандертальский вклад в геномах жителей Европы.
Полученная картина более соответствует тому, что смешение с неандертальцами после расселения сапиенсов из Африки происходило однократно. 8 % разницы между восточной и западной частями Евразии может объясняться притоком в Европу неких несмешанных популяций, которые «разбавили» неандертальский след.
Исследование, кроме того, позволило выявить ранее неизвестные неандертальские варианты генов, которые, по-видимому, оказались полезными и потому подвергались естественному отбору — об этом говорит их высокая частота и характер распределения. Среди таких адаптивных аллелей нашлись и специфически африканские, в том числе — связанные с иммунитетом и чувствительностью к ультрафиолету. Любопытно: неандертальские генетические варианты, отвечающие за реакцию на ультрафиолет, пригодились африканцам? Выглядит необычно, но всё может быть.
Итак, африканцы окончательно разжалованы из «чистых сапиенсов» в потомков от межвидовых скрещиваний. И это неудивительно, ведь Африка не была изолированным материком, и следы многочисленных миграций найдены у всех популяций чёрного континента. Даже у экзотических койсанов Южной Африки генетики обнаружили до 30 % примеси восточноафриканского и евразийского происхождения.
В заключение авторы заявляют, что теперь неандертальские генетические варианты обнаружены у всех жителей планеты Земля. Отныне неандертальцы есть во всех людях.
