Определение цвета волос, глаз и кожи по ДНК уже стало рутинной операцией, которая никого не удивляет. Сейчас для этих целей часто используется система HIrisPlex-S (Iris — радужка, H — hairs, волосы, S — skin, кожа), разработанная группой учёных во главе с американским генетиком Сьюзен Уолш. В эту систему вводят данные о наборе генетических вариантов конкретного индивида, отвечающих за пигментацию. 24 маркера позволяют предсказать цвет глаз и волос, и ещё 17 маркеров служат для определения оттенка кожи. Процедура достаточно надёжная, например, рыжие волосы можно угадать в 92% случаев. Важное уточнение: методику определения цвета глаз и волос оттачивали на популяциях западноевропейского происхождения, в основном голландцах. Во многих случаях этого достаточно, ведь у большинства людей за пределами Европы карие глаза и тёмные волосы. Однако существуют исключения. Например, среди представителей некоторых народностей Алтая или Кавказа встречаются и светлоглазые, и блондины. При этом тут не идёт речи о близком родстве с западноевропейцами, поэтому есть вероятность, что у этих людей могут быть какие-то свои генетические варианты, влияющие на пигментацию, но не попавшие в HirisPlex-S. Хорошо бы криминалистам, особенно тем, которые действуют на территории России, учитывать эту информацию.
За исследование вопроса взялась группа генетиков во главе с д.б.н. Олегом Балановским из Института общей генетики РАН. Учёные решили проверить, насколько хорошо система HirisPlex-S работает с популяциями Севера Евразии, а также постараться найти в этих группах новые варианты известных генов пигментации и оценить их влияние на цвет глаз и волос. Для этого собрали образцы ДНК и фотографии 300 представителей 48 популяций — коренного населения европейской части России, Кавказа, Казахстана, части Сибири. В выборку, помимо русских, вошли чуваши, коми, татары Поволжья, кабардинцы, азербайджанцы, туркмены, якуты и так далее.
У этих людей секвенировали часть ДНК, включающую 53 известных гена пигментации, а также межгенные промежутки, поскольку варианты, влияющие на пигментацию, могут располагаться и вне генов.
Фотографии изучали три эксперта — два антрополога и один генетик, которые независимо друг от друга определяли цвет глаз и волос каждого индивида. Популяции разделили на четыре региональных набора: европейская часть России, Западная Сибирь, Кавказ и Северная Азия. Генетически они отличаются как от западноевропейцев, так и друг от друга. В выборке оказалось 99 светлоглазых индивидов и 187 с тёмной радужкой, 128 светловолосых и 156 обладателей тёмных волос.
Сначала исследователи предсказывали цвет глаз и волос этих людей с помощью онлайн-версии HIrisPlex и сравнивали результат с реальной картиной. Хотя в целом результат был неплохим, эффективность системы для жителей Кавказа оказалась сниженной — например, во многих случаях обладателей голубых глаз определяли как кареглазых. Это значит, что у кавказцев и, вероятно, других жителей Северной Евразии есть какие-то связанные с пигментацией аллели, о которых HIrisPlex не знает. Оставалось выяснить, что это за аллели, и оценить их эффект. На основании имеющихся данных исследователи сформировали списки генетических вариантов (SNP, снипов), наиболее существенно влияющих на цвет глаз и волос в популяциях севера Евразии. Для глаз такой список включал несколько сотен вариантов, из которых отобрали 36, а затем из них выделили семь самых-самых, имеющих наибольшую предсказательную силу. Два из них уже содержались в системе HIrisPlex, а пять оказались ранее неизвестными, которые до этого никто с цветом глаз не связывал. Причем, судя по частоте, эти аллели довольно распространены в изучаемых популяциях. Четыре из этих пяти новых снипов находятся в гене HERC2, хорошо известном своим влиянием на изменчивость человеческой пигментации (журналисты даже окрестили его «геном голубых глаз»). Пятый снип оказался в межгенном промежутке.
Классификатор цвета глаз, составленный на основании семи лучших снипов, найденных исследователями, для жителей Севера Евразии давал почти столь же точные результаты, что и вся система HIrisPlex-S. А алгоритм, включавший все 36 отобранных снипов, угадывал цвет глаз даже несколько лучше, чем HIrisPlex-S.
Аналогичный подход применили к цвету волос, получив список из 33 оптимальных снипов, а среди них одиннадцать наиболее мощных. Из этих одиннадцати только три уже входили в панель HIrisPlex-S. Алгоритм на основе одиннадцати выявленных снипов работал заметно лучше, чем стандартная система HIrisPlex.
Что означают эти результаты? Если мы анализируем ДНК индивидов, относящихся к популяциям Северной Евразии, то к набору маркеров HIrisPlex-S полезно добавить новые снипы, и точность предсказания цвета глаз и волос повысится. Надо сказать, что исследованы пока что далеко не все популяции Евразии, а человеческое разнообразие одним континентом не исчерпывается. Это в некоторых случаях затрудняет использование HIrisPlex-S, например, в США. Ведь американским криминалистам приходится часто иметь дело с ДНК, скажем так, совсем не голландского происхождения. Поэтому предстоит ещё большая работа по оттачиванию методики на самых разных человеческих популяциях.
