Ранее скрытые от внимания учёных изменения, связанные с развитием болезни Альцгеймера, удалось обнаружить в образцах крови. Протокол исследования предполагал изучение крови таких пар близнецов, в которых один из братьев или сестёр страдал от Альцгеймера в выраженной форме, другой же был когнитивно здоров. Новейшие методы изучения генома позволили выявить эпигенетические изменения, связанные с влиянием факторов окружающей среды. Различия между братьями и сёстрами (финские и шведские пары близнецов) были найдены в нескольких различных областях генома.
Материалы исследования опубликованы в журнале Clinical Epigenetics.
На развитие поздней формы болезни Альцгеймера влияют как генетические, так и экологические факторы, в том числе образ жизни. Факторы окружающей среды могут изменять активность генов, связанных с заболеванием, через эпигенетическую регуляцию.
Измеряя уровень метилирования ДНК, выделенной из образцов крови финских близнецов, исследователи обнаружили связанные с болезнью Альцгеймера эпигенетические метки в нескольких различных геномных областях. Одна из таких меток нашлась и в образцах головного мозга пациентов, страдающих болезнью Альцгеймера. Связь между этой меткой и болезнью Альцгеймера была подтверждена в дальнейших близнецовых исследованиях.
Речь идёт о метилировании гена ADRB2, кодирующего бета-2-адренергический рецептор. Помимо статуса заболевания, метилирование ДНК этого региона зависит от пола, возраста, зиготности, генотипа APOE и курения. Дальнейший анализ 120 шведских пар близнецов показал, что этот специфический знак метилирования ДНК не является прогностическим для болезни Альцгеймера — метилирование происходит после начала заболевания.
Предыдущие исследования, проведённые на мышах, показали, что подавление ADRB2 вызывает проблемы с обучением и памятью, а это основные симптомы болезни Альцгеймера.
Учёные надеются, что дальнейшие исследования в выбранном направлении помогут создать новые методы диагностики и лечения тяжелейшего заболевания.
