Митохондрии — это органеллы, обеспечивающие клетки энергией. Их основная функция — окисление органических соединений и использование высвобождающейся при этом энергии для генерации электрического потенциала, синтеза АТФ и термогенеза. Митохондриями заполнены практически все клетки нашего организма. Число их непостоянно: от сотен до тысяч.
От окружающей среды цитоплазмы митохондрии отделены мембраной. И у них есть собственная ДНК, кодирующая специфические белки. При половом размножении сперматозоиды несут в яйцеклетку лишь свой «основной», ядерный геном. Наследственность митохондрий передаётся только яйцеклеткой. Существуют организмы, у которых передача митохондриальной ДНК осуществляется в т. ч. от отцовских особей, среди них — водоросли, дрожжи, некоторые виды растений. Однако у высших млекопитающих, в частности у человека мтДНК передаётся только по женской линии.
Но, как выяснилось, не всегда.
Об одном исключении стало известно ещё в 2002 году. Тогда датские генетики сообщили о пациенте, в клетках которого обнаружились митохондрии и матери, и отца. Это явление назвали гетероплазмией. Долгое время случай считался уникальным и даже предполагалось, что исследователи ошиблись.
Новое исследование, статья о котором опубликована в журнале PNAS, позволяет считать гетероплазмию хоть и редким для человека, но существующим и при этом не уникальным явлением.
В публикации сообщается сразу о семнадцати пациентах с наследственной гетероплазмией. Зарегистрированные случаи относятся к людям разных поколений из трёх никак не связанных друг с другом семей. Первый пациент страдал от болей, поиски причин которых и завершились неожиданным открытием. Оказалось, что причиной болезни стали полученные от отца «дополнительные» митохондрии с патологической мутацией.
Автор работы, Таошэн Хуан (Taosheng Huang) из Детской клиники Цинциннати, совместно с коллегами изучил членов семьи пациента и нашёл аналогичные случаи. Расширить список получилось после целенаправленного поиска людей со сходными синдромами «митохондриальных» генетических заболеваний.
Вполне возможно, что обнаруженные случаи — только верхушка айсберга.
В прошлом году специалист по митохондриям Ник Лейн (Nick Lane) и его коллеги предположили, что «протекание» части митохондрий из сперматозоида в яйцеклетку может происходить у всех организмов с половым размножением. Но в долгой перспективе дополнительный комплект митохондриальной ДНК позволяет накапливаться потенциально опасным мутациям, так что организмы выработали массу механизмов, блокирующих поступление отцовских митохондрий в яйцеклетку. Впрочем, как и любые другие механизмы, время от времени они ломаются.
