Учёные интегрированной системы здравоохранения Northwestern Medicine в сотрудничестве с коллегами из других стран провели исследование, которое выявило два десятка новых генов, связанных с волчанкой. Открытие было сделано после анализа генетических образцов, взятых у более чем 27 тыс. человек по всему миру.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, было проведено в соавторстве с доктором Розалиндой Рамзи-Голдман (Rosalind Ramsey-Goldman), профессором в области ревматологии Научно-исследовательского общества изучения артрита (Solovy/Arthritis Research Society).
«Новые наблюдения помогут направить будущие исследования таким образом, чтобы лучше выявлять и лечить болезнь, а также дадут представление о том, почему на некоторые этнические группы волчанка влияет с более высокой скоростью и более серьёзно, — сказала Рамзи-Голдман (Ramsey-Goldman), которая также является членом Комплексного онкологический центра Роберта Лурье (Robert Lurie Comprehensive Center Cancer) и Института клинических и трансляционных наук Северо-западного университета (Northwestern University Clinical and Translational Sciences Institute; NUCATS).
В исследовании было выявлено 24 геномных региона, влияющих на увеличение риска развития СКВ, что побудило исследователей предложить то, что они назвали «гипотезой совокупности причин» (cumulative hit hypothesis).
По мнению авторов работы, иммунная система может справляться с эффектами, обусловленными присутствием умеренного количества этих генов. Однако, по мере того, как число генов поднимается, иммунная система становится перегруженной, что и приводит к таким расстройствам, как СКВ.
Согласно данным исследования, наследственное распределение этих генов может объяснить этнические различия в СКВ. Один кластер рискованных генов имеет более высокую частоту у людей с афроамериканским происхождением, население с более высокой частотой СКВ. Другой рискованный кластер был менее распространён среди тех, у кого афроамериканская родословная сочеталась с центральноевропейской. Это наглядно демонстрирует, как сложная демографическая история может повлиять на риск развития СКВ.
«Существует генетическая предрасположенность к развитию волчанки, и это исследование поможет учёным расшифровать гетерогенные проявления болезни, которые трудно диагностировать и лечить, — говорит Рамзи-Голдман. — Надеюсь, что эти открытия приведут к появлению более совершенных диагностических инструментов, таких как биомаркеры, и помогут в разработке целенаправленной терапии».
Широкомасштабный скрининг населения на риск развития СКВ не может быть финансово целесообразным. В то же время, как утверждают авторы исследования, ускорение диагностики при подозрении на волчанку путём тщательного тестирования найденных в этом исследовании генетических маркеров может быть более реалистичным.
