Известно, что мутации гена белка-предшественника амилоида участвуют в развитии болезни Альцгеймера (БА). Теперь новые исследования указывают на корреляцию между этим геном и интеллектуальными показателями у детей, поднимая вопросы о роли этого белка в познавательных способностях.
Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), болезнь Альцгеймера сегодня — причина примерно 70% случаев деменции во всём мире. Национальный институт по проблемам старения (National Institute on Aging) США на сегодняшний день признаёт несколько причин болезни Альцгеймера, среди них есть и генетические факторы. Одна из генетических особенностей БА — мутация гена, кодирующего белок-предшественник амилоида (APP). Последний ответственен за синтез амилоидных бета-пептидов, впоследствии образующих характерные для болезни Альцгеймера бляшки в мозге. Их характеристики и важность для когнитивных функций всё ещё изучаются.
Новое исследование, проведённое доктором Татьяной Заяц (Dr. Tetyana Zayats) и её коллегами из Центра психоневрологических расстройств К. Г. Джебсена (K.G. Jebsen Centre for Neuropsychiatric Disorders) при Бергенском университете (норв. Universitetet i Bergen, англ. University of Bergen) в Норвегии, раскрывает дальнейшие связи между APP и развитием когнитивных функций у детей.
Результаты работы опубликованы в Journal of Alzheimer’s Disease.
APP, детский IQ и болезнь Альцгеймера
Исследователи проанализировали данные, собранные в ходе двух работ, Avon Longitudinal Study of Parents and Children и International Genomics of Alzheimer’s Project.
Сначала учёные рассмотрели показатели IQ и генетические маркеры 5165 детей. После этого авторы исследования изучили вариации последовательности ДНК 17 008 взрослых с болезнью Альцгеймера, сравнив их с данными 37 154 здоровых взрослых. Учёные также рассмотрели генетические данные 112 151 взрослых, прошедших тестирование когнитивных функций.
В частности, д-р Заяц и её коллеги изучали активность, регулируемую белком, ассоциированным с элементами цитоскелета (cytoskeleton-associated protein, ARC). Эта активность связана с нейропластичностью, способностью нервной системы меняться и адаптироваться.
Учёные обнаружили, что определённая вариация комплекса генов ARC коррелировала с IQ детей: при наличии «генов риска» IQ был в среднем несколько ниже, чем если таких генов не было. Кроме того, немаловажно, что в состав этого комплекса входит имеющий отношение к БА ген, который кодирует APP.
Интеллект, объясняют д-р Заяц и её коллеги, «охватывает широкий спектр познавательных способностей, которые часто описываются как «кристаллизованный» и «подвижный» типы интеллекта».
«Кристаллизованный» интеллект относится к накопленным знаниям и навыкам, а «подвижный» связан с решением проблем и умением выявлять закономерности.
Исследователи обнаружили, что вариация гена, кодирующего APP, была связана с «подвижным» интеллектом у детей. Тот же вариант был связан с диагнозом Альцгеймера во взрослой когорте.
«Это исследование важно для нашего понимания нормальной функции этих синаптических белков, а также их роли в развитии болезни», — подчёркивает доктор Заяц.
В некотором смысле, исследование подтверждает результаты предыдущих работ. Например, связь между интеллектом и деменцией уже была показана, и перепроизводство бета-амилоидов было зарегистрировано у пациентов с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна.
Учёные предполагают, что их исследование должно сопровождаться дополнительными исследованиями, направленными на исследование дальнейших корреляций между вариациями генов и когнитивными функциями как у детей, так и у взрослых.
«Чтобы определить, как именно различные варианты APP могут влиять на когнитивную функцию на протяжении всей жизни, потребуются дополнительные исследования. Такие работы могут иметь важные последствия для нашего понимания этиологии и, в конечном счёте, лечения расстройств, связанных с когнитивной дисфункцией, таких как [болезнь Альцгеймера]», — пишут авторы нового исследования.
