Японским учёным удалось описать редкое заболевание, близкое синдрому Дауна. Правда, пациентом оказался не человек, а шимпанзе. Этот случай стал вторым в истории зоологии.
Результаты работы исследователей из Киотского университета (яп. 京都大学) опубликованы в издании Primates.
24-летняя самка шимпанзе по кличке Канако (Kanako) родилась в неволе. У Канако — трисомия по 22 паре хромосом. У людей сходный хромосомный дефект приводит к развитию синдрома Дауна.
В норме в соматических клетках человеческого организма присутствует 46 хромосом, распределённых по 23 парам. Если в 21 пару попадает «лишняя» хромосома, у ребёнка развивается характерная клиническая картина: формируются специфические черты лица, появляются сложности с обучением, нередко регистрируются пороки сердца. У обезьян нормальный кариотип представлен 48 хромосомами — или 24 парами хромосом. Однако у Канако 22 пара представлена не двумя, а тремя хромосомами.
Впервые признаки болезни были обнаружены у шимпанзе во время планового осмотра, проведённого в 2014 г. Так как ветеринары отметили ряд тревожных симптомов, животному была сделана эхокардиограмма, обнаружившая дефект межжелудочковой перегородки. Проведённый одновременно хромосомный анализ показал, что в 22 паре хромосом Канако присутствует лишняя, третья.
Канако с раннего возраста отличалась нарушениями физического развития. У неё был обнаружен врождённый порок сердца, недоразвитие зубов и проблемы со зрением. Позже у самки шимпанзе развилась катаракта и косоглазие, а к 7-летнему возрасту она ослепла. Так как о хромосомных патологиях у обезьян пока известно мало, учёные не могут с уверенностью сказать, связаны ли эти проблемы с обнаруженной у Канако «лишней» хромосомой.
«Нарушений развития к концу первого года жизни Канако было выявлено немного, за исключением низкой активности в период новорождённости и хромоты, которая появилась позже. Но в целом серьёзных расстройств поведения у животного не было», — пишет ведущий автор исследования Сатоси Хирата (Satoshi Hirata).
Канако содержится отдельно от других шимпанзе, чтобы защитить больное животное от возможной агрессии со стороны сородичей. Однако другой обезьяне, самке шимпанзе по кличке Роман (Roman), разрешается раз в месяц общаться с Канако. Для Роман было сделано исключение, поскольку самки подружились, когда обе были ещё детёнышами, и Роман всегда отличалась спокойствием и доброжелательностью по отношению к больной приятельнице.
Второй известный случай трисомии по 22 паре хромосом у обезьяны был описан в 1969 г. Хотя это заболевание скорее относится к редким, исследователям пока неизвестно, насколько оно распространено среди обезьян, живущих на воле.
«Сложно оценить вероятность редкого события, анализируя небольшую выборку. Но если учесть, что в Японии в неволе родилось около 500 шимпанзе, можно предположить, что трисомия по 22 паре хромосом у этих животных встречается приблизительно с той же частотой, что и синдром Дауна у людей, то есть, приблизительно 1 случай на 600 новорождённых», — заключает Хирата.