Так выглядит профиль загруженного фото пациента с оценкой вероятности одного из множества заболеваний, представленных в базе программы.
Уже тысячи занимающихся генетическими заболеваниями врачей и исследователей по всему миру используют для предварительной диагностики компьютерную программу Face2Gene.
FDNA, материнская компания Face2Gene, была создана шесть лет назад после того, как израильские соучредители продали прежнюю компанию по производству программ по распознаванию лиц Face.com компании Facebook. Эта программа способна различать конкретные лица после «обучения» на нескольких изображениях конкретного человека. Программа Face2Gene, напротив, определяет паттерн, общий для группы людей с одним синдромом. Установление этого общего знаменателя позволяет программе создавать составное характерно-усреднённое изображение, соотносящееся с заболеванием.
Когда генеральный директор Декел Гелбман (Dekel Gelbman) был принят на работу в 2010 году, он встретился с несколькими практикующими врачами и быстро понял, что распознавание лиц может помочь снизить число недиагностированных заболеваний.
По оценке Face2Gene из более 7000 известных генетических синдромов до половины связаны с особым типом лица, который можно узнать и использовать для установления диагноза. Синдром Дауна, например, является одним из наиболее распространённых, и поэтому его легче диагностировать. Но более редкие заболевания могут оказаться сложной задачей.
«Представьте, что вы генетик и у вас в голове есть собственный архив изображений, соответствующих тому, что вы видели и чему вас учили, — Объяснил Гелбман. — Вы не можете знать всего. Ваша способность вызвать в воображении образ или попытаться сравнить модели в уме, ограничена. Как же вам упростить это?»
Face2Gene бесплатно использует данные, собранные генетиками. Хотя технология бесплатна для поставщиков информации, Гелбман предусматривает оплату фармацевтическими компаниями за получение доступа к помощи в обнаружении и разработке лекарственных средств. Чем больше людей вводят данные в Face2Gene, тем больше система запоминает черт лица, связанных с какими-либо синдромами. По словам Гелбмана, 60 процентов клинических генетиков и генетических консультантов по всему миру используют эту технологию.
Мобильное приложение автоматически фотографирует пациента, загружает эту фотографию на сервер, а также анализирует черты лица в течение нескольких секунд, чтобы составить список синдромов, соответствующих идентифицированным сходствам. Каждый синдром сопровождается информацией из лондонских медицинских баз данных, в которых хранится и пополняется коллекция дисморфологических изображений.
Пользователи могут наложить лицо своего пациента на лицо прототипа с заболеванием и кликнуть на тепловую карту, показывающую области лица, наиболее совпадающие с репрезентативным изображением конкретного синдрома. Они могут также отметить признаки, присутствующие у их пациента, произведя тем самым пересчёт списка потенциальных синдромов.
В дальнейшем FDNA продолжат работу по определению черт лица, соотносящихся с различными заболеваниями, в частности, с аутизмом. «Мы хотим знать, можем ли мы найти лицо для хрупкой X-хромосомы, — сказал Гелбман, ссылаясь на наиболее распространённую наследственную причину умственной отсталости у мальчиков. — Посмотрим, что мы сможем найти».
Для диагностирования генетических заболеваний пациента достаточно загрузить одно или несколько его фронтальных фото с помощью веб-приложений или приложений для Android или iOS. Каждый обработанный запрос может быть сохранён в базе программы, но о конфиденциальности беспокоиться не стоит: сохраняется не собственно лицо, а его деиндивидуализированная математическая модель (формализованный фенотип).
По результатам сравнения загруженного фото с типами лиц, характерными для тех или иных генетических заболеваний, программа выдаёт список вероятных заболеваний пациента и показывает на шкале степень вероятности заболевания — от низкой до высокой.
Возможно, приложение сможет вам пригодиться, если вы врач-педиатр или занимаетесь изучением врождённых болезней.
Врач Карен Грипп (Karen Gripp), начальник отделения медицинской генетики Педиатрического госпиталя имени Альфреда Дюпона (Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children) в г. Уилмингтон (Wilmington), штат Делавэр, заметила, что у её пациентки, маленькой девочки, высокий лоб, густые брови и длинный фильтрум — желобок между носом и верхней губой. Она страдала эпилептическими припадками и имела грубые вьющиеся волосы, хотя, казалось бы, это вряд ли стоит отмечать из-за её афроамериканской этнической принадлежности. Волчья пасть плюс арахноидальная киста на её спинном мозге уже были прооперированы к тому времени, когда Грипп её осматривала.
Симптомы не выстраиваются в линию, точно совпадающую с заболеваниями, которые рассматривала Грипп.
У многих генетических заболеваний есть «лицо» — отличительная комбинация признаков, дающих ключ к потенциальному диагнозу. Но выявление заболевания через наблюдения особенностей пациента, практика, известная как дисморфология, является одним из самых больших вызовов для генетиков. Наиболее опытные дисморфологи, как правило, это пожилые врачи, многое повидавшее, что вполне понятно: чем больше вы пациентов видите в своей жизни, тем больше признаков вы наблюдаете. Но даже самые опытные практикующие врачи не способны заметить каждую болезнь.
В рамках своего исследования, Грипп попросила разрешения сфотографировать пациента и загрузить фото в Face2Gene, программу распознавания лиц, которая может помочь в диагностике редких заболеваний. Face2Gene сравнивает изображения лица пациента с «фотороботами» болезни и выдаёт ряд потенциальных диагнозов, от наиболее до наименее вероятных.
Для Грипп технология оказалась откровением. Синдром Хайду — Чейни был одним из основных предположений Face2Gene в случае этого ребёнка. Но экзомный анализ белок-кодирующих генов выявил мутацию, связанную с синдромом бокового менингоцеле, заболеванием, с которым Грипп была более чем знакома. Она написала научную статью о нём.
Заячья губа не является признаком синдрома бокового менингоцеле, поэтому Грипп изначально не рассматривала его в качестве диагноза. Но его сходство с синдромом Хайду — Чейни помогло ей обратить на него внимание. Поскольку немногие пациенты имеют этот диагноз, будущее девочки неясно. Она выживет, но за её состоянием будут внимательно следить из-за возможных неврологических проблем, а также сколиоза, которые сильно связаны с заболеванием.
«Я всё связывала болезнь с заячьей губой, но это был полностью ложный след, — сказала Грипп, полагающая, что заячья губа не связана с генетическим заболеванием девочки. — Вы распознаёте только то, что вы знаете. Face2Gene заставила меня пройтись по списку и подумать: „Хм, всё ли я учла?“»