Генетические особенности, повышающие вероятность развития шизофрении, встречаются редко. Это затрудняет изучение роли отдельных мутаций в возникновении болезни. Чтобы преодолеть эту сложность, учёные провели крупнейшее в своём роде исследование, проанализировав геномы более чем 41000 человек. В ходе работы были обнаружены области, мутации в которых повышают риск развития шизофрении.
Исследование было проведено Консорциумом психиатрической геномики (Psychiatric Genomics Consortium), работу возглавил профессор Джонатан Себат (Jonathan Sebat) из Школы медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California San Diego School of Medicine). Согласно данным, опубликованным в журнале Nature Genetics, учёным удалось обнаружить участки генома, мутации в которых увеличивают вероятность развития шизофрении в 4—60 раз.
Эти мутации, известные как вариации числа копий, представляют собой повторения определённых фрагментов ДНК или «выпадения» этих фрагментов. Вариации числа копий могут охватывать сразу несколько генов, а также повторять или разделять один-единственный ген. «Эти изменения могут существенно изменить геном и привести к развитию психических заболеваний, — сказал Джонатан Себат, в настоящее время занимающий должность профессора и руководителя Бейстерского центра молекулярной геномики психоневрологических заболеваний Бейстера при Школе медицины Калифорнийского университета (Beyster Center for Genomics of Neuropsychiatric Diseases at UC San Diego School of Medicine). Ранее профессор Себат и его коллеги уже сообщали, что относительно большое число копий у людей, страдающих шизофренией, встречается чаще, чем в общей популяции.
В последней работе профессор Себат в сотрудничестве с более чем 260 исследователями из разных стран, членами Консорциума психиатрической геномики, проанализировали геномы 21094 людей, страдающих шизофренией, и 20227 человек без такого диагноза. Учёные обнаружили 8 областей генома, в которых вариации числа копий были связаны с риском развития шизофрении. Эти генетические особенности были обнаружены лишь у 1,4% обследованных. Также было установлено, что вариации числа копий, связанные с шизофренией, чаще наблюдаются в генах, ответственных за работу синапсов, участков, через которые клетки нервной системы связываются между собой и передают сигналы.
Поскольку исследование было достаточно масштабным, учёные смогли обнаружить генетические особенности, встречающиеся лишь в 0,1% случаев шизофрении. Однако исследователи сообщили, что многие вариации выявить не удалось, а для обнаружения генетических сочетаний, обладающих слабо выраженным эффектом или встречающихся крайне редко, потребуется дополнительная работа.
«Это исследование — важная веха, демонстрирующая, что в рамках психогеномики можно организовать масштабное сотрудничество, — сказал профессор Себат. — Мы уверены, что применение опробованного подхода к новым данным поможет нам открыть новые генетические вариации и определить гены, играющие важную роль в развитии шизофрении и других психических заболеваний».
