Куда подевался неандертальский игрек?

Палеогенетики продолжают распутывать клубок связей между разными видами древних людей. Оказывается, все 5 полных геномов неандертальцев, которые были в руках у генетиков к настоящему времени, принадлежали женщинам. Что это значит?

Это значит, что исследователям была недоступна неандертальская Y-хромосома, передающаяся только по мужской линии. Я думаю, наши читатели помнят об 1—3% неандертальской примеси, обнаруженных у современных людей (кроме африканцев). Так вот вся эта примесь содержится в нашей ядерной ДНК, включая X-хромосому. Неандертальской митохондриальной ДНК у современных людей найдено не было. А про Y-хромосому, повторю, мы ничего не знали…

Наконец, в руках у учёных оказалось 120 килобаз Y-хромосомы неандертальца из испанской пещеры Эль-Сидрон, возрастом 49 тысяч лет. Обрадованные генетики сравнили неандертальскую Y-хромосому с таковой шимпанзе, «референтной последовательностью» современного человека, а также с Y-хромосомами двух представителей народа мбо (Камерун), носителей наиболее архаичной гаплогруппы A00. Напомню, что по расчётам 2013 года, ветвь этой гаплогруппы отделилась от других 338 тысяч лет назад, то есть ещё до возникновения вида Homo sapiens!

Исследователи поставили целью прояснить родственные связи между сапиенсами и неандертальцами, вычислить время жизни их последнего общего предка, а также попробовать оценить смысл различий между их Y-хромосомами.

Каковы результаты?

Сравнение генетических последовательностей, как и ожидалось, показало, что неандертальцы отличаются от двух групп сапиенсов сильнее, чем те друг от друга. Таким образом, неандертальцы являются для нашего вида «внешней группой». Важно, что линия неандертальской Y-хромосомы не обнаружена ни у кого из современных людей. Это вкупе с отсутствием у нас следов неандертальской митохондриальной ДНК говорит о том, что неандертальский вклад в геном сапиенсов был незначительным.

Далее генетики вычислили время существования общего предка «референтной последовательности» и гаплогруппы A00, то есть общего предка всех современных людей по Y-хромосоме. Для расчёта скорости мутирования привлекались данные по ДНК сапиенса из Усть-Ишима, возрастом 45 тысяч лет. В итоге получилось, что общий предок современного человечества по Y-хромосоме жил 275 тысяч лет назад (как видите, это меньше полученной ранее даты в 338 тысяч лет), а общий предок неандертальцев и сапиенсов — примерно 588 тысяч лет назад. Ранее по мтДНК получалась близкая цифра — от 400 до 800 тысяч лет. Таким образом, показано, что исследованная Y-хромосома не была получена неандертальцами при смешении с какими-то архаичными гоминидами или с кроманьонцами, она у них своя, родная.

Затем исследователи проанализировали мутации, по которым отличаются друг от друга Y-хромосомы неандертальца, «референтная последовательность» сапиенса и A00. Таких мутаций генетики насчитали 146. Исследователи задались вопросом: почему неандертальская Y-хромосома не досталась современному человеку? Конечно, линия неандертальцев могла прерваться по случайным причинам (чтобы Y-хромосома не передалась потомкам, достаточно, чтобы в каком-то поколении родились только девочки). Однако может быть, дело тут в генетической несовместимости между нашими видами? В связи с этим особенно интересны три различия между сапиенсами и неандертальцами в кодирующей части Y-хромосомы. Важно вот что: ряд белков, кодируемых генами Y-хромосомы, действуют как специфические для мужчин антигены гистосовместимости, которые могут влиять на иммунный ответ матери во время беременности. То есть, мутации в таких генах могут приводить к выкидышу. Все три гена, в которых обнаружены функциональные отличия между неандертальцами и современными людьми — как раз такие.

«Заманчиво предположить» (именно так выражаются авторы статьи), что эти мутации являются причиной сниженной генетической совместимости между сапиенсами и неандертальцами. Если это так, то при браках между неандертальскими мужчинами и женщинами-кроманьонками было больше шансов выносить девочку, чем мальчика. А гибридные мальчики обладали сниженной плодовитостью. Так неандертальская Y-хромосома у наших предков и потерялась…