Антропологи тратят столько сил на восстановление внешности древних людей, а зачем и кому это нужно? Польза-то какая? Ответ готов: у методик реконструкции с самого их рождения была, помимо удовлетворения праздного любопытства учёных, очень приземлённая функция — криминалистическая экспертиза. В частности, антропологи помогали в установлении личности неопознанных останков.
И уже давно плечом к плечу с классическими антропологами в сфере криминалистики трудятся генетики: устанавливают личность преступника по его крови, слюне, семени и даже по следам пота на предметах, к которым прикасался злоумышленник. Это возможно сделать, если генетический автограф негодяя есть в полицейской базе данных. А если нет? Тогда можно пустить в ход геногеографию: попытаться выяснить вероятный регион происхождения человека. А вдруг и с этим беда, например, в силу плохой сохранности ДНК? Тогда стоит попробовать что-нибудь узнать о внешности «хозяина» генома. Проще всего — цвет его волос, глаз и кожи. Генетика пигментации изучается давно, и к настоящему времени специалистам известны десятки генов, влияющих на синтез и распределение пигмента в разных тканях человека.
Только что в журнале Forensic Science International: Genetics вышла статья учёных, разрабатывающих методики определения внешних характеристик людей по ДНК. Разработки предназначены для поиска преступников, оправдания невиновных подозреваемых, а также опознания жертв аварий и стихийных бедствий. Авторы статьи несколько лет назад уже создали систему HIrisPlex (H — hair, волосы, Iris — радужка) — нетрудно догадаться, что речь о выяснении цвета глаз и волос по ДНК. С цветом кожи пришлось повозиться подольше. Дело в том, то подавляющее большинство генетических вариантов, связанных с разнообразием цвета глаз и волос, встречается у людей европейского происхождения. Это удобно: генетикам проще изучать группу людей относительно однородную, эволюционировавшую в пределах конкретного континента. С кожей — совсем другая, более сложная, всепланетная история. Мы знаем, например, что в процессе эволюции европейцы и азиаты посветлели как минимум отчасти независимо — их светлокожесть имеет разную генетическую основу.
Тем не менее, ещё в 2010 году специалисты попытались создать версию методики, делавшей прогноз цвета кожи на основании всего трёх снипов (снип — «однонуклеотидный полиморфизм», от английского SNP, single nucleotide polymorphism. Это позиция в последовательности ДНК, где у разных людей могут стоять разные буквы «генетического алфавита»). Более совершенная процедура появилась годом позже, для неё нужно было 7 снипов, результат мог быть трёх типов — «не белый», «не тёмный», либо «не белый / не тёмный» (то есть промежуточный). Появившаяся затем версия оценивала уже 17—18 снипов, а вероятность угадывания «тёмная/светлая кожа» составляла 67%.
Наконец, в 2014 году учёные оценили предсказательную силу 59 снипов и отобрали из них 10, дающих хорошие прогностические результаты. Однако полезность разработки снижало малое число индивидов, на которых отрабатывали методику. В 2017 году авторы статьи увеличили объем выборки до 2025 человек со всего мира и тестировали уже 77 снипов 37 генов. В результате родилась модель, которая с хорошей вероятностью угадывала, к какой из 5 категорий цвета относится кожа, от очень бледной до очень тёмной («Dark-Black»). Методику протестировали на 200 индивидах из разных человеческих популяций, с очень приличным результатом. Например, «очень тёмную» кожу удалось угадать в 98% случаев.
После этого, объединив наработки, специалисты представили единую систему ДНК-тестирования HIrisPlex-S (S — skin, кожа). 17 снипов, используемых для предсказания цвета кожи, соединили с 24 снипами «глаз и волос» (19 из них также влияют и на кожную пигментацию). Методика оценивает вероятность для 3 цветов глаз, 4 цветов волос и 5 типов кожи.
Для обучения системы подключили генетические данные многих сотен индивидов из разных частей света, причём анализировались образцы «криминалистического» типа: пятна крови, слюна, семя, соскобы из вагины и следы от прикосновения к различным предметам.
В статье много места уделяется описанию процедуры подготовки образцов, а также тестированию надёжности методики. Например, что будет, если смешать образцы ДНК двух разных человек? Испытания показали, что метод позволяет выяснить, что образец смешанный, правда, не во всех случаях. Отличит ли методика ДНК человека от ДНК животных? Согласно тестам, да, отличит, за исключением случая шимпанзе — наши ближайшие родственники слишком уж похожи на нас. Воспроизведётся ли результат в разных лабораториях? Да, проверка в 5 независимых лабораториях прошла успешно, дав корректные результаты для 28 из 30 образцов.
Тестируя работу алгоритма, авторы нанесли результаты предсказаний цвета кожи более 1000 человек на мировую карту. Посмотрите на иллюстрацию: полученная картина, в самом деле, похожа на реальное географическое распределение уровня пигментированности людей.
Ещё одна наглядная иллюстрация эффективности методики: определение цвета кожи произвольно выбранных 35 индивидов из Америки, Европы, Африки и Азии (что важно, эти люди не входили в базу данных, использовавшуюся для отладки модели). На приводящейся в статье иллюстрации видна хорошая корреляция между фотографиями кожи и результатами тестирования метода.
Авторы подчёркивают, что методика отлично показала себя на образцах плохого качества, содержащих очень маленькое количество ДНК — до 63 пикограмм. Разработчики планируют продолжать совершенствовать метод: включать в процедуру новые снипы и повышать надёжность предсказаний.
Исследователи обращают внимание, что их разработка найдёт применение не только в криминалистике, но и в других областях, в том числе, конечно, в эволюционной биологии и в палеоантропологии.
Переходим к самому интересному. Кроме прочего, разработчики презентовали онлайн-вариант методики, доступный любому желающему. По адресу https://hirisplex.erasmusmc.nl/ вы увидите форму из 41 снипа. Теперь, если у вас есть подходящий геном, смотрите, какие генетические буквы находятся в указанных позициях, заполняйте пункты и получайте прогноз!
У нас есть подходящий геном, и не один! Ведь на сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка (https://bioinf.eva.mpg.de/jbrowse/) выложены в свободный доступ генетические последовательности древних людей. Конечно, мы не удержались и воспользовались этой возможностью — испытали работу программы на геномах двух неандертальцев (из Денисовой пещеры на Алтае и из пещеры Виндия в Хорватии), денисовского человека и древнего Homo sapiens из Усть-Ишима (Сибирь) возрастом 45 тыс. лет.
Для уточнения деталей мы вступили в переписку с одним из авторов исследования, Сюзан Уолш (Susan Walsh).
В итоге получились довольно любопытные результаты, которые мы приводим ниже:
| Глаза | Волосы | Кожа | |
|---|---|---|---|
| Неандерталец из Денисовой пещеры | Коричневые | Тёмно-коричневые / чёрные | Очень тёмная |
| Неандерталец из Виндии | Коричневые | Тёмно-коричневые / чёрные | Очень тёмная |
| Денисовец | Коричневые | Тёмно-коричневые / чёрные | Очень тёмная |
| Кроманьонец из Усть-Ишима | Голубые | Тёмно-коричневые | Очень тёмная |
Итак, оба неандертальца и денисовец, если верить программе (и если мы нигде не ошиблись) — черны как ночь. Кожа человека из Усть-Ишима столь же темна, зато древний сапиенс выделяется на общем фоне голубыми глазами.
Кстати, точно такими же — темнокожими и голубоглазыми — получались европейские мезолитические охотники, жившие значительно позднее — 7—8 тыс. лет назад (см. исследования 2014 и 2015 гг.). Совсем недавно, в начале года, активно обсуждался портрет человека из Чеддера (Британия) — 10 тыс. лет, тёмная кожа и волосы, голубые глаза.
Выходит, что голубой цвет глаз распространился у наших предков очень давно, задолго до того, как жители Европы «побледнели».
Должен сказать, однообразная темнокожесть всех четверых так озадачила нас, что мы подумали: вдруг, систему заело? Для контроля мы взяли геномы француза и пигмея мбути, выложенные на том же сайте Института им. Макса Планка — и вот что получилось:
| Глаза | Волосы | Кожа | |
|---|---|---|---|
| Француз | Голубые | Тёмно-коричневые / чёрные | Промежуточная / светлая |
| Мбути | Коричневые | Тёмно-коричневые / чёрные | Очень тёмная |
Похоже, правда? Значит, методика не глючит.
И всё же, прежде чем заявлять во всеуслышание о чёрных неандертальцах, надо сделать важную оговорку. HIrisPlex-S — методика, предназначенная для тестирования современных людей. Выше мы уже упоминали о том, что даже в рамках нашего вида эволюция пигментации в разных популяциях шла разными путями. А неандертальцы и денисовцы сотни тысяч лет эволюционировали в Евразии независимо от наших предков и вполне могли посветлеть по-своему, в результате неких мутаций, нам пока неизвестных. В этом случае методика не сработает, потому что такие уникальные для неандертальцев снипы в калькуляторе HIrisPlex-S не представлены.
Напомним о пресловутых рыжих волосах неандертальцев, о которых много писали после исследования 2007 г — тогда учёные получили фрагменты ДНК из неандертальских останков в Монти Лессини (Италия) и Эль-Сидроне (Испания). Так вот мутация в гене MC1R, из-за которой неандертальцы должны были, по мнению учёных, порыжеть — у современных людей не встречается.
Правда, у неандертальцев Денисовой пещеры и Виндии этой мутации в любом случае нет. Мы проверили. Вполне вероятно, что цвет волос неандертальцев Евразии варьировал, как и у современных людей.
На основе нашего небольшого любительского исследования можно сделать следующие выводы:
- Если учитывать лишь снипы, определяющие цвет кожи, волос и глаз у современных людей по версии HIrisPlex-S, то неандертальцы Денисовой пещеры и Виндии, а также денисовец и древний сапиенс из Усть-Ишима были очень темнокожими брюнетами. Усть-ишимец выделялся голубыми глазами, а у остальных тестируемых глаза были карими.
- Общий предок сапиенсов, денисовцев и неандертальцев был темнокожим брюнетом с карими глазами. «Светление» евразийских сапиенсов происходило независимо от неандертальцев, если таковые вообще светлели.
Недостатки нашего анализа, направления будущих исследований пигментации архаичных людей и вопросы, возникшие в результате нашей работы:
- Мы были ограничены набором снипов, предлагаемых HIrisPlex-S. Необходимы более глубокие исследования архаичных геномов для идентификации мутаций, отсутствующих в популяциях современных людей, но влиявших на пигментацию неандертальцев.
- Сибирь считается холодным местом, и вряд ли там было сильно теплее 50 тыс. лет назад. Носили ли алтайские неандертальцы одежду, и существовал ли фактор отбора, направленный на сохранение у неандертальцев тёмной пигментации?
- Если алтайские неандертальцы и денисовцы не носили одежды, не было ли у них генетически предопределённой устойчивости к зимним холодам? Тут вспоминаются рассказы Константина Анисимова и Вероны Конрад о холодоустойчивых папуасах, расхаживающих голышом при +8°C. Ведь именно геном папуасов несёт в себе наибольший процент денисовской ДНК. Можно поспекулировать, что именно благодаря этим архаичным снипам папуасы способны переносить низкие температуры без одежды. Можно вспомнить и исследования, согласно которым далеко не все популяции древних людей в Европе регулярно использовали огонь.
Архаичные геномы готовят нам ещё множество сюрпризов. Доступность полноразмерных геномов и инструментов для их анализа позволяет любому энтузиасту генетики, сидя дома за компьютером, совершать маленькие открытия, подобно тому, как астрономы-любители открывают новые кометы и астероиды.
Источник: https://www.fsigenetics.com/article/S1872-4973(18)30220-5/fulltext
Геномы древних людей на сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка: https://bioinf.eva.mpg.de/jbrowse/
Система HIrisPlex-S: https://hirisplex.erasmusmc.nl/
Результаты тестирования HIrisPlex-S, подробно
Алтайский неандерталец
Вводимые данные:
Прогнозируемый фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,338 |
| intermediate eye | 0,115 |
| brown eye | 0,547 |
| blond hair | 0,065 |
| brown hair | 0,652 |
| red hair | 0,001 |
| black hair | 0,283 |
| light hair | 0,13 |
| dark hair | 0,87 |
| very pale skin | 0 |
| pale skin | 0 |
| intermediate skin | 0 |
| dark skin | 0,04 |
| dark to black skin | 0,996 |
Неандерталец из Виндии
Вводимые данные:
Прогнозируемый фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,338 |
| intermediate eye | 0,115 |
| brown eye | 0,547 |
| blond hair | 0,065 |
| brown hair | 0,652 |
| red hair | 0,001 |
| black hair | 0,283 |
| light hair | 0,13 |
| dark hair | 0,87 |
| very pale skin | 0 |
| pale skin | 0 |
| intermediate skin | 0 |
| dark skin | 0,004 |
| dark to black skin | 0,996 |
Денисовец
Вводимые данные:
Предсказанный фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,338 |
| intermediate eye | 0,115 |
| brown eye | 0,547 |
| blond hair | 0,086 |
| brown hair | 0,673 |
| red hair | 0,002 |
| black hair | 0,24 |
| light hair | 0,216 |
| dark hair | 0,784 |
| very pale skin | 0 |
| pale skin | 0 |
| intermediate skin | 0 |
| dark skin | 0,004 |
| dark to black skin | 0,996 |
Сапиенс Усть-Ишима
Вводимые данные:
Прогнозируемый фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,678 |
| intermediate eye | 0,083 |
| brown eye | 0,239 |
| blond hair | 0,136 |
| brown hair | 0,619 |
| red hair | 0,002 |
| black hair | 0,243 |
| light hair | 0,352 |
| dark hair | 0,648 |
| very pale skin | 0 |
| pale skin | 0 |
| intermediate skin | 0,003 |
| dark skin | 0,096 |
| dark to black skin | 0,902 |
Француз
Вводимые данные:
Прогнозируемый фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,926 |
| intermediate eye | 0,057 |
| brown eye | 0,017 |
| blond hair | 0,254 |
| brown hair | 0,638 |
| red hair | 0,004 |
| black hair | 0,104 |
| light hair | 0,675 |
| dark hair | 0,325 |
| very pale skin | 0,024 |
| pale skin | 0,402 |
| intermediate skin | 0,572 |
| dark skin | 0,001 |
| dark to black skin | 0,001 |
Мбути
Вводимые данные:
Прогнозируемый фенотип:
| p-value | |
|---|---|
| blue eye | 0,338 |
| intermediate eye | 0,115 |
| brown eye | 0,547 |
| blond hair | 0,065 |
| brown hair | 0,652 |
| red hair | 0,001 |
| black hair | 0,283 |
| light hair | 0,13 |
| dark hair | 0,87 |
| very pale skin | 0 |
| pale skin | 0 |
| intermediate skin | 0,001 |
| dark skin | 0,018 |
| dark to black skin | 0,982 |