Генетические различия между однояйцевыми близнецами могут проявляться уже на ранних стадиях эмбрионального развития. Это заставляет задуматься о надёжности выводов некоторых близнецовых исследований.
Однояйцевых (монозиготных) близнецов иногда называют идентичными. Это близнецы, развившиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки, которая расщепилась надвое. Идентичность (минимальные генетические различия) делают близнецов идеальным объектом для научных изысканий. Считается, что физические или поведенческие различия между такими близнецами с наибольшей вероятностью объясняются факторами окружающей среды.
Но теперь при анализе близнецовых исследований стоит учитывать выводы статьи, опубликованной недавно в Nature Genetics. Возможно, роль генетических факторов в формировании различий у близнецов недооценивалась.
Кари Стефанссон (Kari Stefansson), один из авторов статьи, напоминает, что однояйцевые близнецы традиционно помогали исследователям в попытках разделить влияние генетики и окружающей среды при изучении заболеваний и других состояний.
«Итак, если вы возьмёте однояйцевых близнецов, выросших порознь, и у одного из них развился аутизм, классическая интерпретация заключается в том, что это вызвано окружающей средой. Но это чрезвычайно опасный вывод».
Существует вероятность, что изучаемое состояние может быть вызвано ранней генетической мутацией у одного из близнецов.
Мутации — изменения последовательности ДНК — в большинстве случаев нейтральны, не приносят ни вреда, ни пользы. Но иногда такое изменение может повлиять на физические особенности или восприимчивость к определённым заболеваниям или расстройствам.
Стефанссон, возглавляющий исландскую deCODE genetics, дочернюю компанию американской фармацевтической фирмы Amgen, и его команда секвенировали геномы 387 пар однояйцевых близнецов, а также их родителей, супругов и детей, чтобы отследить генетические мутации.
Учёные отслеживали мутации, случившиеся во время эмбрионального роста. Оказалось, что идентичные близнецы отличаются в среднем на 5,2 ранних мутаций развития. У 15% близнецов количество таких расходящихся мутаций было выше.
Когда мутация происходит в первые несколько недель эмбрионального развития, она широко распространяется как в клетках индивидуума, так и в клетках его потомков.
В одной из изученных пар близнецов, например, мутация присутствовала во всех клетках тела одного из братьев; это означает, что она, вероятно, произошла очень рано — и у него одного (то есть в постзиготной стадии).
Учитывая обнаруженные генетические различия, сам термин «идентичный» может ввести в заблуждение при описании однояйцевых братьев и сестёр.
«Сегодня я больше склонен называть их монозиготными близнецами, а не идентичными», — говорит Стефанссон.
Проведённые ранее исследования (материалы одного из них опубликованы в 2008 году в American Journal of Human Genetics), уже выявляли некоторые генетические различия между однояйцевыми близнецами.
Новое исследование более масштабно и включает анализ ДНК родителей, детей и супругов однояйцевых близнецов. Это позволило точно определить, когда произошли генетические мутации, как в клетках одного человека, так и в клетках, унаследованных его детьми.