По данным новых исследований, использование в медицинских целях генетических данных преимущественно лиц европейского происхождения, а не разнообразных групп населения, может усугубить существующие заболевания и увеличить неравенство в области здравоохранения.
Обращение исследователей было опубликовано в журнале Nature.
«За последние несколько десятилетий в генетике было сделано множество открытий, рассказывающих нам многое о биологии, но большая часть исследований проводится в отношении людей европейского происхождения, — говорит автор исследования Кристофер Жинью (Christopher Gignoux), доцент Колорадского центра персонализированной медицины (Colorado Center for Personalized Medicine) в медицинском кампусе Колорадского университета (University of Colorado). — Ограничивая наше внимание, мы ограничиваем наше понимание генетики человека, лежащей в основе сложных черт. Исследование под названием PAGE (Population Architecture using Genomics and Epidemiology study, Архитектура населения с использованием геномики и эпидемиологии) даёт нам возможность взглянуть на то, что мы можем найти, изучая больше групп одновременно».
Это было подтверждено в исследовании, где рассматривались тысячи лиц неевропейского происхождения, проживающих в США. Исследование PAGE было разработано Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (National Human Genome Research Institute) и Национальным институтом здоровья меньшинств и неравенства в области здравоохранения (National Institute on Minority Health and Health Disparities) в целях расширения возможностей генетических исследований у различных групп населения.
Исследователи генотипировали 49 839 человек. Ряд обнаруженных ими интересных генетических вариантов ранее уже были открыты в исследованиях геномов строго европейского происхождения. Но в рамках PAGE также сделаны десятки открытий, которые были бы невозможны, если бы исследовалась одна популяция. Среди них и комплексы наследуемых признаков, и моногенные нарушения.
«В свете того, что между популяциями существует разница в генетической архитектуре, предвзятость в их представленности может усугубить существующие заболевания и неравенство в медицинском обслуживании, — говорится в исследовании. — Критически важные варианты могут быть упущены, если редко встречаются или полностью отсутствуют в европейских популяциях». Особенно — редкие заболевания. Кроме того, прогнозы рисков, рассчитанные на основе исследования одной популяции, могут плохо экстраполироваться на другие.
Жинью говорит, что успех индивидуализированной медицины и геномики зависит от того, станут ли учёные набирать для изучения людей из «недопредставленных» в генетических исследованиях групп населения. В настоящее время базам данных генома недостаёт разнообразия, несмотря на то, что многие из непредставленных групп населения подвержены большему риску заболеваний.