Международное исследовательское объединение, изучившее данные 520 тыс. добровольцев, живущих в разных странах, обнаружило 22 новых генетических фактора риска развития инсульта. Эта работа утроила число известных генов, ассоциированных с риском инсульта.
Результаты самого масштабного генетического исследования инсульта были опубликованы 12 марта 2018 г. в журнале Nature Genetics. В работе использовались образцы ДНК европейцев, жителей Южной и Северной Америки, азиатов, африканцев и австралийцев. 67 тыс. участников исследования перенесли инсульт. Из миллионов проанализированных генетических вариантов 32 независимых участка генома были выделены как связанные с инсультом — причём две трети обнаруженных локаций ранее не были известны.
Исследование проводили участники международного мультидисциплинарного консорциума MEGASTROKE, объединившего экспертов из Германии, Франции, Великобритании и других стран. Этот консорциум существует уже 10 лет.
Инсульт может развиться вследствие изменений в разных частях кровеносной системы: крупных артериях, мелких артериях или в венах. В рамках нового исследования учёным удалось отыскать генетические факторы риска, связанные с каждым из этих механизмов. Оказалось, что некоторые из найденных факторов специфичны для определённых локализаций, в то время как другие влияют сразу на весь кровоток. В частности, исследователи обнаружили генетическую связь между инсультами, вызываемыми сужением сосудов (самая распространённая причина) и инсультами, обусловленными разрывом сосудов (самая опасная причина, приводящая к катастрофическим последствиям для пациента).
Кроме того, учёные установили, что выделенные в ходе исследования области генома пересекаются с участками, уже связываемыми с различными сердечно-сосудистыми патологиями, например, фибрилляцией предсердий, ишемической болезнью сердца, тромбозом вен и сосудистыми факторами риска, например, повышенным артериальным давлением.
Добавив данные по экспрессии генов и белков, исследователи смогли также идентифицировать конкретные молекулярные механизмы, посредством которых новые генетические факторы риска «обеспечивают» развитие инсультов. Кроме того, некоторые из обнаруженных генетических вариаций оказались перспективными «целями» антитромботической терапии. Это открытие иллюстрирует потенциал генетики как науки, помогающей в разработке новых препаратов: по мнению авторов работы, новое исследование может стать первым шагом к созданию персонализированных подходов к лечению такого сложного заболевания, как инсульт.