Жительнице Китая в возрасте 24 лет поставили диагноз мозжечковая агенезия — полное отсутствие мозжечка, занимающего около 10 процентов объёма головного мозга и содержащего примерно половину всех его нейронов. При этом женщина в течение жизни не испытывала серьёзных проблем с моторной и когнитивной функцией, что свидетельствует о высоких адаптивных возможностях головного мозга. Этот случай, описанный в журнале Brain, стал первым задокументированным в научной литературе эпизодом прижизненной диагностики подобной патологии — в предыдущих девяти случаях продолжительность жизни пациентов была очень небольшой и отсутствие мозжечка выявлялось во время посмертного вскрытия.
Молодая женщина обратилась в одну из больниц провинции Шэньдун с жалобами на преследующие её в течение последнего месяца головокружение и тошноту. При этом речь женщины была не очень внятной, кроме того, по её словам, она всю жизнь испытывала некоторые проблемы при ходьбе. Как рассказала мать пациентки, та только в четыре года начала стоять без поддержки, самостоятельно ходить — только в семь лет, разборчиво говорить — в шесть и никогда не училась в школе. В то же время женщина была нормально социализирована и ориентирована, вышла замуж, родила дочь, нарушения её двигательной и когнитивной функции были оценены врачами, как «среднестепенные».
Компьютерная томография выявила полное отсутствие у пациентки мозжечка. Полость, имеющаяся на месте отсутствующих тканей, была заполнена спинномозговой жидкостью. Как отмечают авторы публикации, все имеющиеся у женщины отклонения оказались значительно менее выраженными, чем это можно было бы ожидать при отсутствии такого важного отдела, как мозжечок, что говорит о высокой пластичности и адаптивных способностях головного мозга. Скорее всего, полагают врачи, функции мозжечка частично были перераспределены между другими областями мозга.
Мозжечок (малый мозг) — отдел головного мозга, отвечающий за координацию движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса. Кроме того, есть предположения, что этот регион мозга связан с мышечной памятью, способностью к обучению и речью.