Команда учёных, в которую вошли сотрудники нескольких исследовательских институтов из Японии, обнаружила химическое соединение, уменьшающее влияние синдрома Дауна на мышей. Результаты исследования были опубликованы в издании Proceedings of the National Academy of Sciences. В статье описывается процесс поиска вещества, способного улучшить неврологические характеристики, а также сообщается о соединении, изменившим развитие структуры мозга у мышей, страдающих синдромом Дауна.
Синдром Дауна — самая распространённая форма хромосомной аномалии у людей. Считается, что им страдает 1 из 1000 жителей планеты. Помимо других проблем, у пациентов с синдромом Дауна присутствуют нарушения функции мозга. Болезнь развивается тогда, когда у человека в двадцать первой паре хромосом присутствует ещё одна, «лишняя», что и приводит к появлению неврологических нарушений.
В рамках новой работы исследователи занялись поисками соединения, способного стимулировать превращение стволовых клеток в нейроны, клетки нервной системы. Учёные рассмотрели 717 различных соединений и в итоге остановились на одном, получившим название «изменённое формирование нейронов» (altered generation of neurons, ALGERNON).
В ходе экспериментов учёные решили выяснить, как это соединение повлияет на мышиный эмбрион с синдромом Дауна, для чего лекарство добавлялось в пищу беременной самки на протяжении пяти дней. Затем исследователи изучили, какое воздействие препарат оказал на мозг будущего мышонка. Оказалось, что добавление в пищу вещества ALGERNON заставляет кору головного мозга плода развиваться нормально. Обычно у мышей с синдромом Дауна кора тоньше, чем у здоровых мышей. Кроме того, было установлено, что получившие «терапию» мыши, будучи взрослыми, проходят испытания (в частности, лабиринт) так же успешно, как обычные здоровые животные.
Следующим этапом эксперимента стало добавление соединения к культуре клеток пациентов с синдромом Дауна. Оказалось, что в присутствии нового вещества клетки развиваются нормально, а значит, это соединение теоретически может помочь человеческим зародышам с «лишней» хромосомой сформировать нормальный мозг. Но, как отмечают авторы работы, до тестирования нового соединения на человеческих эмбрионах ещё далеко. Неизвестно, например, какое ещё влияние препарат может оказать на развитие зародышей — чтобы проверить это, необходимы дополнительные исследования. Также внедрение средства в реальную клиническую практику может сопровождаться дополнительными сложностями, поскольку препарат, по сути, должен изменить физические характеристики, наследуемые ребёнком от своих родителей.