В истории секвенирования генома человека отмечена важная веха: впервые человеческий геном прочитан полностью, без пропусков.
Об этом специалисты международного консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) сообщили ещё летом прошлого года, а в конце марта года текущего в Science опубликован ряд статей, посвящённых различным аспектам работы научного коллектива.
Когда в 2003 году говорилось об успехе Human Genome Project, геном человека был прочитан почти полностью — а если чуть точнее, то на 92%. Некоторые фрагменты остались непрочитанными, оставались неизбежные ошибки чтения. Труд по уточнению данных с тех пор не останавливался. Авторы одной из публикаций подчёркивают, что 8% генома оставались непрочитанными не потому, что были неинтересны или не важны, а исключительно по техническим причинам, технологии не позволяли. Прорыв обеспечили появившиеся сравнительно недавно методы высокоточного секвенирования с длительными прочтениями.
Авторы использовали методы одномолекулярного секвенирования PacBio HiFi (до 1 миллиона букв ДНК за одно чтение со скромной точностью) и нанопорового Oxford Nanopore (около 20 000 букв ДНК читаются уже с почти идеальной точностью). Объектом изучения стал генетический материал клеточной линии CHM13hTERT (полностью гомозиготная линия с двумя копиями набора из 23 хромосом).
«Используя методы длительного прочтения, мы добились прорыва в нашем понимании самых сложных, богатых повторами частей генома человека, — сообщила Карен Мига (Karen Miga), сопредседатель консорциума T2T, работающая в Калифорнийском университете в Санта-Крусе. — Эта полная последовательность генома человека уже дала новое представление о биологии генома, и я с нетерпением жду в следующем десятилетии открытий, связанных с этими вновь выявленными регионами».
Сопредседатель консорциума T2T Адам Филлиппи (Adam Phillippy) надеется, что в скором времени секвенирование всего генома человека станет сравнительно недорогой и несложной процедурой и позволит эффективно выявлять и лечить генетические заболевания.