Австралийский утконос (Ornithorhynchus anatinus) — самое необычное из млекопитающих. Это животное, которое откладывает яйца, потеет молоком, имеет ядовитые «шпоры», а пол его определяется десятью половыми хромосомами. Международная группа исследователей провела картирование генома утконоса и, вероятно, нашла ответы на вопросы о происхождении некоторых его и наших с вами особенностей.
Утконос подбрасывает вопросы учёным со времени его открытия — а известен европейцам он с XVIII века. Некоторые вопросы оставались без ответа до самого последнего времени. Теперь же в деле изучения утконоса сделан важный шаг — впервые международная группа исследователей, возглавляемая биологами Копенгагенского университета, провела генетическое картирование полного генома утконоса.
Материалы исследования опубликованы в Nature.
«Полный геном дал нам ответы на вопрос, как появились некоторые причудливые черты утконоса. В то же время расшифровка генома утконоса важна для улучшения понимания того, как эволюционировали другие млекопитающие, включая нас, людей. В нём содержится ключ к пониманию того, почему мы и другие плацентарные млекопитающие эволюционировали, чтобы стать животными, рожающими живых детёнышей, а не яйцекладущими», — объясняет профессор Гоцзе Чжан (Guojie Zhang) с кафедры биологии Копенгагенского университета.
Утконос принадлежит к древней группе однопроходных (монотрем), появившейся на древе эволюции за миллионы лет до возникновения любой другой группы ныне существующих млекопитающих. Филогеномная реконструкция показывает, что монотремы разошлись с териями (собственно зверями, т.е. плацентарными и сумчатыми млекопитающими) 187 миллионов лет назад, а эволюционные пути утконоса и ехидны пошли в разные стороны около 55 миллионов лет назад.
«Утконос относится к классу млекопитающих. Но генетически это смесь млекопитающих, птиц и рептилий. Он сохранил многие оригинальные черты своих предков, которые, вероятно, способствуют его успешной адаптации к окружающей его среде», — говорит профессор Чжан.
Утконос необычен тем, что откладывает яйца, но вскармливает детёнышей молоком. К тому же самки утконосов не имеют сосков, а выделяют молоко из потовых желез.
Мы (и собственно люди, и в целом плацентарные) в ходе эволюции потеряли все три гена гликолипопротеина вителлогенина, каждый из которых важен для формирования яичного желтка. У птиц все три гена сохранились. Утконосы, как показало исследование, сохранили один из трёх генов вителлогенина, а два других потеряли примерно 130 миллионов лет назад. Утконос продолжает откладывать яйца благодаря этому единственному оставшемуся гену. Вероятно, ему не нужны некоторые белки желтка, необходимые птицам и рептилиям, так как утконосы научились производить молоко для своих детёнышей.
У всех других млекопитающих гены вителлогенина заменены генами казеина, которые отвечают за нашу способность производить казеиновый белок, основной компонент молока млекопитающих. Исследование профессора Чжана и его команды показывает, что утконосы также несут в себе гены казеина — их молоко похоже на молоко коров, людей и других млекопитающих.
«Это говорит нам, что производство молока у всех существующих видов млекопитающих развивалось на основе одного и того же набора генов, полученных от общего предка, который жил более 170 миллионов лет назад — вместе с ранними динозаврами в юрский период», — говорит Гоцзе Чжан.
Ещё одна особенность утконоса — отсутствие зубов. Так было не всегда — предки его были зубастыми.
У современного утконоса есть две роговые пластины, которые используются для разминания пищи (у совсем молодых утконосов имеется 8 зубов, однако они непрочные и быстро стираются, сменяясь ороговевшими пластинками). Генетический анализ показал, что утконос потерял зубы примерно 120 миллионов лет назад — тогда исчезли четыре из восьми «зубных» генов.
Ещё одна «странность» утконосов — то, как определяется их пол. У человека (как и у любого другого млекопитающего, кроме ехидн и утконосов) есть две половые хромосомы (X и Y), которые определяют пол — XX это женщина, а XY — мужчина. У однопроходных система сложнее — они имеют 10 половых хромосом, с пятью Y- и пятью X-хромосомами.
Генетический анализ позволяет предположить, что 10 половых хромосом у предков однопроходных были организованы в кольцевую форму, которая позже оказалась разбита на множество мелких кусочков X и Y хромосом.
В целом у системы половых хромосом утконоса не так уж много общего с аналогичной системой у человека и других плацентарных. В частности, если наша, плацентарных млекопитающих, X-хромосома образовалась в результате слияния оригинальной X-хромосомы териев с частью одной из аутосом в процессе отделения от сумчатых, то пять X-хромосом утконоса получились в результате множественного слияния и перемешивания разных аутосом, предковых для всех млекопитающих. При этом любопытно, что гена SRY, находящегося у териев на Y-хромосоме и собственно определяющего пол (подробнее о нём читайте, например, в статье «Это мальчик! Как рождался CRISPR-телёнок»), у утконоса нет. Предполагается, что важнейший ген для определения пола у утконосов локализован на хромосоме X1. И это очень интересный ген. Дело в том, что у человека и вообще у всех плацентарных млекопитающих, а также у многих других позвоночных есть ген AMH, кодирующий так называемый антимюллеров гормон. У нас он, как и ген SRY, расположен на Y-хромосоме, и экспрессируемый им во время эмбриогенеза гормон препятствует развитию мюллеровых протоков в матку и фаллопиевы трубы, одновременно способствуя развитию вольфова канала в семявыносящий проток. У утконоса же ген AMH расположен на одной из X-хромосом, X1. Кстати, на другой X-хромосоме утконоса, X5, локализован ген DMRT1, который определяет пол у многих птиц, в частности у домашней курицы. На первый взгляд это кажется странным: обе эти X-хромосомы, и X1, и X5, есть и у самок, и у самцов, и если гены, определяющие пол, локализованы на ней, то как же собственно определяется пол? Учёные предполагают, что дело в механизме неполной дозовой компенсации. У самок настоящих зверей, включая человека, одна из парных половых хромосом отключается. Таким образом, у самок и самцов, у женщин и мужчин экспрессия большинства генов, расположенных на X-ромосоме, в целом одинакова. У монотрем же дозовая компесация — неполная. То есть заглушены только некоторые из парных аллелей на половых хромосомах, остальные же экспрессируют на полную мощность. То есть у самок утконосов экспрессия многих генов, локализованных на X-хромосомах, существенно выше, чем у самцов. В этом смысле механизм определения пола у однопрходных сходен с таковым у птиц. А картирование полного генома утконоса и его сравнительный анализ с геномами других животных показал, как на половых хромосомах монотрем, так и на их аутосомах, множество длинных последовательностей, гомологичных хромосомам птиц, что лишний раз свидетельствует об эволюционном родстве синапсид, то есть млекопитающих, и завропсид, то есть птиц и рептилий.
Поскольку нынешний анализ генома утконоса — полнее и точнее всех предыдущих, он позволил уточнить приблизительное время расхождения различных групп животных на филогенетическом древе. Так, по подсчётам авторов работы, последний общий предок человека и мыши жил 85—94 млн лет назад, человека и опоссума — 150—167 млн лет назад, человека и утконоса — 163—191 млн лет назад, человека и курицы — 297—326 млн лет назад.