Почему доля неандертальских вариантов генов так мала у современных людей? Разобраться в этом попробовала группа генетиков из Центра популяционной биологии (Center for Population Biology) Калифорнийского университета в Дейвисе (University of California, Davis, UC Davis).
Что генетика помогла нам узнать о неандертальской истории? По современным оценкам, линии сапиенсов и неандертальцев разделились 550—765 тыс. лет назад. А затем, после выхода современных людей из Африки, наши предки смешивались с неандертальцами. Происходило это, если верить генетикам, примерно 47—65 тыс. лет назад. Сегодня в ДНК неафриканцев присутствует 1,5—2,1% неандертальской примеси. Сейчас генетики изучают, какую выгоду сапиенсы извлекли из смешения с европейскими аборигенами. Вероятно, какие-то неандертальские варианты генов помогли кроманьонцам справиться с некоторыми болезнями.
Однако анализ современных геномов показывает, что в целом естественный отбор работал против неандертальского наследия. Почему учёные так считают? Дело в том, что когда специалисты стали анализировать распределение неандертальских вариантов в человеческом геноме, оказалось, что они встречаются чаще в некодирующей части ДНК (где нет генов), а «вблизи генов» процент неандертальской примеси низок. Значит, неандертальские варианты генов вычищались из генома наших предков естественным отбором. И тут у генетиков возникает несколько трактовок ситуации.
Гипотеза 1: неандертальцы так сильно отличались от наших предков, что их геном уже был плохо совместим с нашим. Гибриды получались болезненными и слабыми, и отбор был к ним безжалостен.
Гипотеза 2: всё дело в «культурном отборе». Гибриды были здоровы и жизнерадостны, но, с точки зрения древних сапиенсов, несимпатичны, поэтому имели меньше шансов оставить потомство.
И Гипотеза 3: дело не в репродуктивной изоляции и не в культуре, а в разных размерах популяций. Дело в том, что эффективность естественного отбора зависит от размера популяции. Если она невелика — отбор не успевает отбраковывать «слабовредные» мутации, они могут накапливаться и передаваться из поколения в поколение, а их частота больше подвержена случайным процессам. Грубо говоря, в небольшой деревне даже у хилого и глуповатого мужичка есть хорошие шансы найти себе пару — конкуренция невелика. А вот попади он в город — парню придётся несладко. Точно так же неандертальские «слабовредные» аллели, попав в большую популяцию сапиенсов, попали под действие естественного отбора, который стал вычищать их из генофонда более эффективно, чем у неандертальцев.
Какая из гипотез верная? Это и решили проверить исследователи с помощью статистических методов. Сделать это очень непросто. Отдельно взятый «слабовредный» аллель может себя практически не проявлять. Эффект становится заметным, когда таких аллелей много и каждый «вредит по чуть-чуть». Такой генетический груз был подарочком неандертальцев кроманьонцам — если верна третья гипотеза.
Для исследования авторы использовали последние данные о распределении неандертальских аллелей в геномах современных неафриканцев. При этом анализ проводился отдельно для европейцев и отдельно для людей восточноазиатского происхождения. При моделировании исследователи предположили, что популяция сапиенсов была в 10 раз больше неандертальской.
Что показало исследование?
Во-первых, изначальный процент неандертальских аллелей у азиатов оказался выше, чем у европейцев. Это согласуется с выдвинутой ранее гипотезой, согласно которой предки восточных азиатов, уже после отделения от европейцев, смешивались с неандертальцами ещё раз.
Во-вторых, неандертальская примесь в Х-хромосоме уже десятки тысяч лет назад была меньше, чем в остальной части ядерной ДНК. Напомним, что у женщин Х-хромосом две, а у мужчин — только одна. Вероятно, неандертальцам миловидные кроманьонки были по сердцу, а вот сапиенсы мужского пола воротили нос от широкоплечих коренастых неандерталок. Расчёты показали, что смешение между неандертальскими мужчинами и кроманьонскими женщинами происходило в 3 раза чаще, чем браки кроманьонцев с неандертальскими красотками.
Ну и наконец, главное: наиболее вероятной оказалась гипотеза под номером три: всему виной — отбор против множества «слабовредных» аллелей, которые накопились в небольшой неандертальской популяции. Отбор этот был не слишком жёстким — до сих пор в геномах евразийцев присутствует около 7 тысяч «слабовредных» неандертальских локусов. Правда, эти «вредности» размазаны по ДНК множества людей — так что средний европеец или азиат является счастливым обладателем всего 100 таких аллелей.
По мнению генетиков, для того, чтобы объяснить современную картину, другие гипотезы привлекать не требуется. Это не отменяет того, что некоторые неандертальские варианты, вероятно, пригодились нашим предкам — например, усилили их иммунитет.
А что в связи с этим можно сказать про самих неандертальцев? Бедняги, если модель верна, вынуждены были тащить на себе немалый генетический груз. Очень хочется продолжить — и вымерли, не выдержав конкуренции с африканскими мигрантами. Однако надо отдать авторам исследования должное — они осторожно замечают, что наверняка у неандертальцев были и эволюционные «бонусы». Ведь эти коренные европейцы сотни тысяч лет адаптировались к жизни в высоких широтах, а, кроме того, могли конкурировать с сапиенсами благодаря каким-нибудь культурным преимуществам. Исследователи добавляют, что сами неандертальцы в процессе смешения должны были получить от большой популяции сапиенсов немало «хороших» аллелей.
Впрочем, итог мы знаем — ведь эти строки читают отнюдь не неандертальцы.