Специалисты продолжают совершенствовать методы анализа древних и современных геномов. Новая статья, опубликованная в Nature Communications, повествует о том, как различные сценарии эволюции Homo sapiens (с упором на поиск следов метисаций) анализировала нейронная сеть.
О том, что свой след в человеческом генофонде оставили неандертальцы и денисовцы, мы уже хорошо знаем. Но ряд важных деталей всё ещё остаются предметом споров. Сколько раз наши предки смешивались с другими видами людей? Как этот вклад повлиял на нас? Почему генетики наблюдают именно такую картину? Например, выяснилось, что у азиатских популяций процент неандертальской примеси слегка выше, чем у европейских. Это пытались объяснять ролью естественного отбора, работавшего против неандертальских вариантов — но почему в Европе такой негативный отбор оказался сильнее, неясно.
У населения Океании, в особенности, Меланезии, высока доля генетических вариантов, характерных для денисовцев (от 3 до 6%, в зависимости от методики оценки) — притом, что сами денисовцы обнаружены на Алтае. Где и когда происходила метисация? Участвовал ли в этом процессе, помимо уже известных нам древних гоминин, кто-то ещё? Ряд исследований уже дал положительный ответ на этот вопрос.
Однако, сетуют авторы новой статьи, правдоподобность тех или иных демографических моделей оценивалась «вручную» и требовала подгонки ряда параметров, опять-таки вручную. Исследователи решили сравнить различные сценарии эволюции человеческих популяций с помощью самообучающегося алгоритма — нейронной сети и методики глубокого обучения (deep learning). Целью было найти наиболее правдоподобный сценарий и уточнить его детали, прежде всего, в том, что касается смешения с архаичными людьми. Сколько таких метисаций было, когда и с кем?
Для анализа использовали полные геномы 4 европейцев, 4 жителей Восточной Азии, 4 африканцев, 2 папуасов, 2 австралийских аборигенов, 4 индийцев, 4 андаманцев, 2 неандертальцев и 1 денисовца.
Анализ первым делом показал наличие у неафриканцев неандертальского вклада, причём у азиатов и жителей Океании эта примесь оказалась больше, чем в Европе. Однако возникла проблема с оценкой этой разницы. Когда в качестве внешней группы (генома, с которым производится сравнение) брали шимпанзе, неандертальская примесь у азиатов получалась на 0,5% больше, чем у европейцев. Когда же роль внешней группы играл денисовец, разница между Европой и Азией терялась. В чём дело?
После анализа исследователи пришли к выводу, что простые модели (случай метисации с неандертальцами и денисовцами) не могут объяснить получившуюся картину — требуется ещё какой-то «предковый компонент».
Система машинного обучения использовалась далее для сравнения ряда конкурирующих демографических моделей. Вот что это были за модели.
Модель a (самая простая):
происхождение людей в Африке, затем миграция в Евразию, разделение на европейцев и всех остальных. К предкам неафриканцев подмешиваются неандертальцы, а позднее к предкам папуасов и австралийцев — денисовцы.
Модель b:
то же самое, только у европейцев после встречи с неандертальцами происходит смешение с популяцией «базовых евразийцев» — чистых сапиенсов, и в результате этого — «разбавление» неандертальской примеси.
Модель c:
не одно, а 2 эпизода метисации с неандертальцами — один с предками всех неафриканцев, а второй с предками всех азиатов.
Модель d:
2 эпизода метисации с неандертальцами и 2 — с денисовцами
В следующих моделях (e, f, g, h) исследователи ввели некую «фантомную» третью группу гоминин Xe, смешавшуюся с популяциями Азии и Океании. Эти Xe родственны неандертальцам и денисовцам, более близки к первым либо ко вторым, либо являются внешней группой по отношению к обоим. Учитывая недавнюю находку неандертало-денисовского гибрида, учёные рассмотрели и сценарий, когда этот загадочный Xe — смешанная популяция неандертальцев и денисовцев (модель h).
Во всех моделях рассматривалось участие ещё одной популяции ископаемых «эректусоподобных» гоминин Xd, «подмешавшихся» к денисовцам. Но напрямую на результаты вклад этой группы не повлиял.
В результате симуляции, проведённой нейронной сетью, самой правдоподобной оказалась модель h — та самая, с участием неандертало-денисовской метисной группы, смешавшейся с предками азиатов до того, как от них отделилась вся Океания. Почти столь же вероятен вариант f, где Xe — группа, сестринская к денисовцам. Остальные версии гораздо менее вероятны. Для моделей же, в которых не фигурирует Xe, вероятность получилась вообще близкой к 0.
Дополнительная проверка моделей f и h показала хорошее совпадение предсказанных алгоритмом и реальных характеристик. И вот что дало моделирование:
1) отделение африканцев от неафриканцев произошло около 120 тыс. лет назад (это не значит, что 120 000 лет назад предки неафриканцев уже вышли из Африки. Физически, они могли всё ещё находиться на Чёрном континенте, однако их популяция уже была отделена от популяций, предковых для африканцев, чьи геномы использовались в анализе).
2) смешение неандертальцев с сапиенсами случилось примерно 69 тыс. лет назад и дало примесь в 1,3%.
3) смешение денисовцев с предками современных жителей Океании — около 43 тыс. лет назад, примесь составила 1,6%.
4) метисация загадочной популяции Xe и предков жителей современной Азии и Океании — 51 тыс. лет назад, примесь 2,6%.
Сама популяция Xe возникла около 304 тыс. лет назад (диапазон 211—375) в результате смешения предков неандертальцев и денисовцев, которые сами-то, согласно модели, разделились всего лишь за 10 тыс. лет до этого, 314 тыс. лет назад. Так что самостоятельная история Xe практически столь же длина, как история неандертальцев. Участие этой популяции объясняет разный процент неандертальской примеси у европейцев и азиатов — за неандертальский вклад у популяций Азии и Океании раньше принимались варианты ДНК, общие для неандертальцев и Xe.
Комментарий Константина Лескова из Университета Кейс Вестерн резерв (Case Western Reserve University, Cleveland): «Вполне вероятно, что существовал популяционно-генетический континуум между «крайними» неандертальцами и денисовцами, представленный всеми вариантами метисов, которые могли давать уже собственные ветви на кусте евразиатского архаичного человечества. Эти метисные популяции скрещивались со всеми, кого встретят, в том числе и с вышедшими из Африки сапиенсами».
Демографические параметры модели f получились похожими.
Авторы исследования гордо заявляют, что новая методика даёт широкие возможности для сравнения демографических моделей с минимальным вмешательством человека.
Что же это за загадочные гоминины Xe, обособившиеся от других древних людей, оставившие свой след в генах азиатов, австралийцев и папуасов? Мы ещё с денисовцами толком не разобрались — а тут появляется третья клада, «генетически и археологически неясная», как выражаются в статье. Где она существовала территориально в течение сотен тысяч лет? Как взаимодействовала с неандертальцами на Западе и денисовцами на Востоке (или где там они обитали)? Является ли она той самой «денисовоподобной» группой, существование которой показали недавние исследования? Каков характер фрагментов ДНК, унаследованных сапиенсами от Xe? В ближайшие годы палеогенетики без работы не останутся.