Редактируя геном, надо ожидать непредвиденных последствий


Редактирование генома — большие возможности и большие проблемы
Редактирование генома — большие возможности и большие проблемы.

Почти ровно год назад я принял участие в Международном Саммите по редактированию генома человека (Summit of Human Gene Editing) в Национальной академии наук (National Academy of Sciences) США. Он был организован Дженнифер Дудной (Jennifer Doudna), возможно, одной из изобретателей CRISPR/Cas9. Это новый биотехнологический инструмент — дешёвый, простой в использовании и надёжный, что позволяет тысячам учёных по всему миру изменять гены в растениях, модельных организмах и живых клетках человека.

Одним из самых главных пунктов повестки дня было обсуждение редактирования зародышевой линии, наследственного кода, содержащегося в сперме и яйцеклетке, передающегося будущим поколениям. Главный интерес представляет то, что CRISPR/Cas9 откроет новую почву для «рыночной евгеники» — редактирование генома будет сочетаться с методами экстракорпорального оплодотворения. Безусловно, существует мотивация для изучения этой перспективы: многие матери, когда им прогнозируют, что у их ребёнка будет, например, синдром Дауна, выбирают аборт. Если им прогнозируют, что у их ребёнка будет аутизм, или большая депрессия, и если у них будет возможность изменить генетические маркеры интеллекта или признаки риска психического заболевания, у них может возникнуть соблазн воспользоваться ею. Действительно, страховщики могут даже предоставить возможность оплаты за модификацию in vitro генов, связанных с аутизмом, или, например, генов, которые предполагают риск развития рака молочной железы. (далее…)

Астронавты-близнецы и влияние космоса на здоровье


Астронавты-близнецы Скотт (слева) и Марк (справа) Келли.
Астронавты-близнецы Скотт (слева) и Марк (справа) Келли.

На встрече исследователей Программы по изучению человека (Human Research Program) в НАСА представили предварительные результаты проекта Twin Study. Это исследование было посвящено влиянию длительных космических полётов на здоровье. В программе приняли участие два астронавта-близнеца — Скотт (Scott Kelly) и Марк Келли (Mark Kelly). Анализы биологического материала близнецов показали, что за время, проведённое на орбите, у одного из них изменилась экспрессия генов и другие биологические показатели. (далее…)

Ретровирусы старше, чем первые наземные позвоночные


Палеозой
Ранний палеозой. Ретровирусы появились в те времена, когда наши прямые предки (на картинке не представлены) обитали в воде.

Ретровирусы (Retroviridae) — семейство РНК-содержащих вирусов, заражающих преимущественно позвоночных. Наиболее известный представитель — ВИЧ (вирус иммунодефицита человека). Исследование, проведённое в Оксфордском университете, уточнило время появления таких вирусов — до полумиллиарда лет назад.

Ретровирусы имеют морское происхождение и вышли на сушу вместе со своими носителями, освоившими наземный образ жизни.

Материалы исследования опубликованы в журнале Nature communications.

Автор исследования, доктор Арис Кацуракис (Aris Katzourakis), сказал:

«Очень мало было известно о начальном этапе развития ретровирусов, отчасти из-за отсутствия ископаемых свидетельств. Ретровирусы широко распространены среди позвоночных, а также могут передаваться между носителями, что приводит к появлению новых заболеваний, таких как ВИЧ. Известно, что они могут передаваться между животными неблизкого родства, такими как птицы и млекопитающие. Но до сих пор считалось, что ретровирусы относительно молоды, что они развились в последние 100 миллионов лет.

Наше исследование показывает, что ретровирусы существуют не менее 450 миллионов лет, если не больше, и что они, должно быть, возникли вместе с позвоночными эпохи раннего палеозоя, если не раньше. Таким образом, наши позвоночные предки переносили их до колонизации суши, ретровирусы сопровождали своих хозяев на протяжении всего перехода из моря на сушу и позже, вплоть до сегодняшнего дня».

(далее…)

В России создан прототип технологии поиска по геномным хранилищам данных


В России создан прототип технологии поиска по геномным хранилищам данных
Врачам необходима платформа для поиска и сравнения генетической информации. И в России создан прототип такого инструмента. (Иллюстрация — Эльза Коркиайнен).

Российский R&D Центр Dell EMC создал прототип системы хранения и поиска по вариациям генотипа, важного элемента будущего «Интернета ДНК» — единого облачного пространства для хранения геномной информации по всему миру. Один из компонентов, лежащих в основе решения, iResearch — выложен в открытый доступ.

Прототип платформы создан для хранения и поиска среди различных типов данных — геномных вариантов, сделанных врачами описаний, электронных медицинских карт, медицинских справочников и классификаторов (онтологий), постоянно растущих баз ассоциаций между геномными параметрами, симптомами болезни, результатами лечения.

Полностью готовых программных средств для эффективной работы со столь различными типами данных одновременно, быстрого определения прямых или непрямых связей между ними, пока не существует. И текущий прототип — важный шаг на пути создания такого инструмента.

Элемент ядра технологии доступен по адресу: https://github.com/iresearch-toolkit/iresearch. (далее…)

Биоразнообразие почв не так велико, как считалось


Michael Strickland
Майкл Стрикленд и образец почвы.

При изучении биологического разнообразия учёные совершали ошибку, которая привела к завышенной оценке количества видов микроорганизмов в почвах. Об этом свидетельствуют данные, полученные специалистами Политехнического университета Виргинии и университета штата (Virginia Polytechnic Institute and State University, Virginia Tech).

Остатки ДНК мёртвых организмов, «реликтовая ДНК», на протяжении многих лет мешала учёным, внося ошибку в результаты вычислений микробного биоразнообразия в большую сторону на 55%. А ведь знание о разнообразии микроорганизмов в почвах имеет решающее значение для понимания глобальных экологических процессов, таких как атмосферная фиксация азота и изменения климата.

Научная группа, в которую вошёл Майкл Стрикленд (Michael Strickland), доцент кафедры биологии Политехнического университета Виргинии, провела высокоточное секвенирование для детального определения состава микроорганизмов в 31 образце почв из различных климатических зон и экосистем.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Microbiology. (далее…)

Натуральная оспа: не так стара, как её малюют


Именно в этом склепе была обнаружена мумия ребёнка.
Именно в этом склепе была обнаружена мумия ребёнка.

Считается, что египетский фараон Рамзес V умер от оспы предположительно в 1160 году до н. э., а семь веков спустя натуральная оспа бушевала в Древней Греции. Сейчас эти данные придётся пересмотреть — международная команда учёных выяснила, что возбудитель заболевания не мог существовать раньше XVI века уже н. э. Как мумифицированный ребёнок помог исследователям пролить свет на эволюцию натуральной оспы и при чём здесь корова по имени Цветик — в материале XX2 ВЕКа. (далее…)

Только половина объёма хромосомы — ДНК


Хромосома
Хромосома, как мы её себе представляем. Но всё несколько сложнее.

С помощью современных методов визуализации впервые удалось создать подробные 3D-модели всех 46 хромосом человека. Оказалось, что только половина материала хромосомы — ДНК. Это значительно меньше, чем предполагалось ранее. Но исследование показало, что до 47 процентов структуры хромосом — загадочная оболочка, которая окружает генетический материал.

О том, как функционирует оболочка хромосомы, ещё предстоит разобраться. Исследователи предполагают, что она может служить для предотвращения слияния хромосом во время процесса деления клетки.

Исследователи считают, что эта так называемая периферия хромосомы (англ. chromosome periphery) может служить для защиты от ошибок деления, которые могут быть причиной возникновения некоторых форм рака, а также врождённых заболеваний.

С момента их открытия в 1882 году, хромосомы были предметом интенсивного изучения. Несмотря на очевидный технический прогресс в области микроскопии, полная картина структуры и организации хромосом остаётся загадкой. (далее…)

Как ваша ДНК упакована в крохотное клеточное ядро


ДНК упакована очень плотно
ДНК упакована очень плотно.

Если распутать и растянуть ДНК из ядра только одной из ваших клеток, она окажется такой же длинной как вы сами. Теперь, применив сложные статистические методы, визуализацию данных и эксперимент, биофизики смогли получить более чёткое представление о том, как весь этот генетический материал умещается в столь небольшом пространстве.

«Эта новая работа действительно демонстрирует поразительную модель человеческого генома с высоким разрешением, — сказал Джоб Деккер (Job Dekker), биолог из Медицинской школы Массачусетского университета (University of Massachusetts Medical School) в Вустере, не принимавший участие в работе. — Это в самом деле прекрасно».

За последнее десятилетие исследователи поняли, что то, как наша ДНК связана в одно целое внутри ядра, является чудом упаковки. Все её хитроумные петли и изгибы, соединяющие определённые части каждой хромосомы, помогают контролировать активность конкретных генов. «Клетки эволюционировали, чтобы использовать эту, казалось бы, хаотическую организацию для эффективного хранения генетической информации и применять её для реализации своих функций», — пояснил Марко Ди Стефано (Marco Di Stefano), биофизик из Национального центра геномного анализа (катал. Centro Nacional de Análisis Genómico) в Барселоне, Испания. (далее…)

Биоинформатика, Чебурашка и DREAM-ENCODE


Чебурашка и команда autosome.ru — победитель первого раунда ENCODE-DREAM Challenge.
Чебурашка и команда autosome.ru — победитель первого раунда ENCODE-DREAM Challenge. Внизу: Всеволод Макеев, Андрей Ландо, Григорий Сапунов, Илья Воронцов. Вверху: Иван Кулаковский, Валентина Боева, Чебурашка и Ирина Елисеева.

Первый раунд соревнования по машинному обучению в биологии DREAM-ENCODE, приуроченный к международной конференции DREAM, выиграла команда autosome.ru из России. Члены команды — Иван Кулаковский, ведущий научный сотрудник Лаборатории вычислительных методов системной биологии ИМБ РАН, Григорий Сапунов, сооснователь Inten.to и Всеволод Макеев, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией Системной биологии и вычислительной генетики ИОГен РАН, рассказали «XX2 веку» о компьютерном анализе регуляторных участков генома и о некоторых заблуждениях, живущих в современном обществе. (далее…)

Рак: следствие образа жизни или просто невезение?


Оказывается, частота возникновения мутаций в разных органах примерно одинакова.
Оказывается, частота возникновения мутаций ДНК в разных органах примерно одинакова.

Учёные Медицинского Центра Утрехтского университета (нидерл. Universitair Medisch Centrum Utrecht), Института Сенгера фонда «Wellcome Trust» (Wellcome Trust Sanger Institute) и Университета им. Эразма Роттердамского (нидерл. Erasmus Universiteit Rotterdam) попытались ответить на вопрос о том, зависит ли риск развития рака от образа жизни или это просто вопрос «везения» (или, лучше сказать, «невезения»). И хотя исследователям не удалось вынести окончательный вердикт, они сделали несколько важных открытий. О результатах работы можно прочесть в журнале Nature.

В прошлом году в журнале Science было опубликовано неоднозначное исследование. Его авторы предположили, что риск большинства раковых заболеваний, связан, в основном, с накоплением случайных мутаций ДНК в процессе деления стволовых клеток. Это означает, что органы с более высокой скоростью деления стволовых клеток накапливают больше случайных мутаций и больше подвержены риску развития рака. Другими словами, для них развитие рака, в основном, вопрос «везения». (далее…)

Людям нравился чёрный окрас свиней, и они добивались его снова и снова


Свинья чёрного окраса
Свинья чёрного окраса нравится всем — европейцам, азиатам, полинезийцам.

Древним полинезийцам, европейцам и китайцам одинаково нравился чёрный окрас у свиней и они независимо друг от друга закрепили его селекцией.

Свиньи играют важную культурную роль на Гавайях с тех пор, когда 800 лет назад полинезийские мореплаватели впервые завезли их в регион. Исследовательская группа под руководством профессора Грегера Ларсона (Greger Larson) из Оксфорда, исследовав ДНК-последовательности современных диких гавайских свиней, обнаружила мутацию, которая привела к появлению чёрного окраса, отличную от мутаций азиатских и европейских свиней, определяющих подобный признак.

Материалы исследования опубликованы в журнале Royal Society Open Science.

Современные одичавшие свиньи Гавайев произошли от домашних свиней, но ныне живут в дикой природе. Это могут быть либо потомки свиней полинезийцев, либо тех европейских домашних свиней, которые впервые попали в регион вместе с капитаном Куком, прибывшим на Гавайи в 1778 году. (далее…)