Классифицированы редкие генетические причины ожирения


0,5% случаев ожирения связаны не с наследственной предрасположенностью или погрешностями в питании, а с моногенными заболеваниями, при которых избыточный вес появляется практически всегда.
0,5% случаев ожирения связаны не с наследственной предрасположенностью или погрешностями в питании, а с моногенными заболеваниями, при которых избыточный вес появляется практически всегда.

Ранее считалось, что причиной ожирения могут быть примерно 20 генетических особенностей. Однако новое исследование показало, что на самом деле их гораздо больше. Результаты работы были опубликованы в понедельник в издании Obesity Reviews.

Канадские учёные выявили и описали 79 генетических синдромов, одним из основных симптомом которых является ожирение, состояние, при котором индекс массы тела (ИМТ) составляет 30 кг/м2 или более. Хотя работа была посвящена поиску редких наследственных синдромов, её авторы уверены, что она может быть полезна миллионам людей по всему миру, потерявшим контроль над собственным весом по причинам, связанным с генетикой.

«В исследовании мы сконцентрировались на моногенных причинах ожирения», — рассказывает руководитель исследования Давид Мейр (David Meyre), доцент Школы медицины Майкла ДеГрута Университета Макмастера (Michael G. DeGroote School of Medicine at McMaster University) в Онтарио. Речь идёт о так называемых «менделевских болезнях» — определённых сочетаниях генов, вызывающих заболевание со 100% вероятностью. Примером таких болезней является, например, хорея Хантингтона, заболевание нервной системы, влияющее как на возможность нормально двигаться, так и на когнитивные способности. (далее…)

2/3 случаев рака обусловлены случайными мутациями


Авторы нового исследования о причинах развития онкологических заболеваний: Кристиан Томасетти (слева) и доктор Берт Фогельштейн (справа).
Авторы нового исследования о причинах развития онкологических заболеваний: Кристиан Томасетти (слева) и доктор Берт Фогельштейн (справа).

Исследователям удалось определить, какой процент мутаций, приводящих к развитию онкологических заболеваний, обусловлен факторами среды, образом жизни или наследственностью, а какой — является результатом чистой случайности. 66% генетических «поломок», оказывающихся причиной рака, возникают сами по себе. Это происходит, когда клетки делятся, обновляя ткани.

Факторы окружающей среды, согласно результатам нового исследования, приводят к появлению 29% таких нарушений. Оставшиеся 5% мутаций, связанных с раком, носят наследственный характер.

Работа была опубликована в издании Science. Её авторы, сотрудники Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) Кристиан Томасетти (Cristian Tomasetti) и доктор Берт Фогельштейн (Bert Vogelstein), ранее уже писали о причинах развития онкологических заболеваний. В предыдущих исследованиях учёные пришли к выводу, что риск появления рака обусловлен, прежде всего, случайными ошибками в ДНК, возникающими при делении клеток. В новой работе Томасетти и Фогельштейн продемонстрировали, что «несчастные случаи» такого рода вносят в общую онкологическую заболеваемость больший вклад, нежели факторы окружающей среды, особенности образа жизни или наследственность. (далее…)

Современными технологиями по палеолиту: космос и ДНК на службе у археологов


Роботизированный тахеометр Topcon DS Robotic
Роботизированный тахеометр Topcon DS Robotic.

При слове «археолог» воображение рисует вооружённого лопатой сурового бородача, с фанатичным блеском в глазах кидающего землю из раскопа. Что же, и в XXI веке лопата, совок и кисть остаются типичными орудиями «охотников за древностями», а земля всё так же сыплется из археологических бород.

Однако мы с вами сегодня поговорим о том, какие инновации преобразили археологическую науку в последние годы, позволив учёным прочитать такие страницы человеческой истории, которые, казалось бы, канули в небытие навсегда. (далее…)

Изучены первые мутации, возникающие в человеческом организме


Ранее считалось, что клетки, возникающие в результате первых делений человеческого зародыша, абсолютно равнозначны. По всей видимости, это не совсем так.
Ранее считалось, что клетки, возникающие в результате первых делений человеческого зародыша, абсолютно равнозначны. По всей видимости, это не совсем так.

Учёным удалось отследить первые мутации, происходящие в человеческом организме. Специалисты из Института Сенгера фонда Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute) совместно с коллегами из других учреждений проанализировали геном клеток взрослых людей и «посмотрели» назад во времени, исследовав тем самым процесс развития эмбриона.

Результаты исследования были опубликованы в издании Nature. Учёные обнаружили, что уже после первого деления оплодотворённой яйцеклетки одна из клеток становится доминирующей. Впоследствии, во взрослом организме, клеток-потомков этой доминирующей клетки обнаруживается больше, чем потомков второй клетки. (далее…)

Риск болезни Альцгеймера можно оценить при помощи нуклеотидных замен


Мозг здорового человека (слева) и мозг человека, предположительно страдающего болезнью Альцгеймера (справа).
Мозг здорового человека (слева) и мозг человека, предположительно страдающего болезнью Альцгеймера (справа).

Учёные разработали новый генетический тест, позволяющий предсказать, в каком возрасте у человека разовьётся болезнь Альцгеймера. При создании прогноза используется 31 генетический маркер. У людей, набравших много баллов в этом скрининговом тесте, болезнь Альцгеймера может быть диагностирована намного раньше, чем у тех, кто получил низкие баллы. В ходе исследования, 10% протестированных, оказавшихся в группе наивысшего риска, заболевали в три с лишним раза чаще, чем те, кто оказался среди 10% с наименьшим риском. Кроме того, болезнь Альцгеймера у добровольцев из группы риска развивалась более чем на 10 лет раньше.

Рахул Десикан (Rahul Desikan) из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (University of California, San Francisco), возглавивший международную группу учёных, сообщил, что новый тест может использоваться для расчёта индивидуального риска развития болезни Альцгеймера. При этом учитывается возраст тестируемого и данные генетического анализа. (далее…)

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика 2017»


День начала:18 Апрель 2017
День окончания:20 Апрель 2017
Место проведения:   Проспект Мира, 150. ГК "Космос"
Проводит:   НП "Национальное научное общество инфекционистов", ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора
«Молекулярная диагностика 2017»
Конференция и выставка «Молекулярная диагностика 2017».

С 18 по 20 апреля 2017 года, в Москве, в девятый раз, пройдет Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика 2017». (далее…)

215 петабайт в одном грамме ДНК


Ведущий автор исследования Янив Эрлих (слева) в лаборатории Нью-Йоркского геномного центра. Источник: New York Genome Center.
Ведущий автор исследования Янив Эрлих (слева) в лаборатории Нью-Йоркского геномного центра. Источник

Учёные Нью-Йоркского геномного центра (New York Genome Center) усовершенствовали технологию хранения информации в ДНК. Им удалось закодировать операционную систему, фильм и несколько других файлов, многократно скопировать данные и без ошибок считать их. Новая технология позволяет хранить в одном грамме ДНК 215 миллионов гигабайт. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. (далее…)

Описан второй случай «синдрома Дауна» у шимпанзе


Канако практически не контактирует с другими обезьянами, но охотно взаимодействует с людьми.
Канако практически не контактирует с другими обезьянами, но охотно взаимодействует с людьми.

Японским учёным удалось описать редкое заболевание, близкое синдрому Дауна. Правда, пациентом оказался не человек, а шимпанзе. Этот случай стал вторым в истории зоологии.

Результаты работы исследователей из Киотского университета (яп. 京都大学) опубликованы в издании Primates.

24-летняя самка шимпанзе по кличке Канако (Kanako) родилась в неволе. У Канако — трисомия по 22 паре хромосом. У людей сходный хромосомный дефект приводит к развитию синдрома Дауна.

В норме в соматических клетках человеческого организма присутствует 46 хромосом, распределённых по 23 парам. Если в 21 пару попадает «лишняя» хромосома, у ребёнка развивается характерная клиническая картина: формируются специфические черты лица, появляются сложности с обучением, нередко регистрируются пороки сердца. У обезьян нормальный кариотип представлен 48 хромосомами — или 24 парами хромосом. Однако у Канако 22 пара представлена не двумя, а тремя хромосомами. (далее…)

Редактируя геном, надо ожидать непредвиденных последствий


Редактирование генома — большие возможности и большие проблемы
Редактирование генома — большие возможности и большие проблемы.

Почти ровно год назад я принял участие в Международном Саммите по редактированию генома человека (Summit of Human Gene Editing) в Национальной академии наук (National Academy of Sciences) США. Он был организован Дженнифер Дудной (Jennifer Doudna), возможно, одной из изобретателей CRISPR/Cas9. Это новый биотехнологический инструмент — дешёвый, простой в использовании и надёжный, что позволяет тысячам учёных по всему миру изменять гены в растениях, модельных организмах и живых клетках человека.

Одним из самых главных пунктов повестки дня было обсуждение редактирования зародышевой линии, наследственного кода, содержащегося в сперме и яйцеклетке, передающегося будущим поколениям. Главный интерес представляет то, что CRISPR/Cas9 откроет новую почву для «рыночной евгеники» — редактирование генома будет сочетаться с методами экстракорпорального оплодотворения. Безусловно, существует мотивация для изучения этой перспективы: многие матери, когда им прогнозируют, что у их ребёнка будет, например, синдром Дауна, выбирают аборт. Если им прогнозируют, что у их ребёнка будет аутизм, или большая депрессия, и если у них будет возможность изменить генетические маркеры интеллекта или признаки риска психического заболевания, у них может возникнуть соблазн воспользоваться ею. Действительно, страховщики могут даже предоставить возможность оплаты за модификацию in vitro генов, связанных с аутизмом, или, например, генов, которые предполагают риск развития рака молочной железы. (далее…)

Созданы устойчивые к туберкулёзу коровы


Угадайте, какая из этих коров генетически модифицирована? Правильный ответ — обе.
Угадайте, какая из этих коров генетически модифицирована? Правильный ответ — обе.

Учёные из Северо-западного научно-технического университета сельского и лесного хозяйства (кит. 西北农林科技大学) вывели трансгенных коров с повышенной устойчивостью к туберкулёзу. Они использовали модифицированную версию CRISPR, благодаря чему им удалось избежать распространённой проблемы исходной технологии — появления незапланированных мутаций. Результаты работы опубликованы в журнале Genome Biology. (далее…)

Make помидоры вкусными again!


В ходе селекции помидоры утратили некоторые гены. Современные томаты крупнее диких предшественников и более старых сортов, но и менее сладкие.
В ходе селекции помидоры утратили некоторые гены. Современные томаты крупнее диких предшественников и более старых сортов, но и менее сладкие.

Многие жалуются, что помидоры уже не такие вкусные, как раньше. Это справедливые обвинения: производители выводят сорта, которые дают высокие урожаи, не поддаются болезням и хорошо переносят транспортировку, а про вкусовые качества вспоминают в последнюю очередь. Учёные из Китая, США, Испании и Израиля выяснили, как нужно изменить геном помидоров коммерческих сортов, чтобы они вновь стали вкусными. (далее…)

Создан организм, ДНК которого содержит 6 «букв»


Код дезоксирибонуклеиновой кислоты содержит всего 4 "буквы" в двух возможных сочетаниях. До недавнего времени у этого правила исключений не было.
Код ДНК содержит всего 4 «буквы» в двух возможных сочетаниях. До недавнего времени у этого правила исключений не было.

Генетический код содержит всего четыре основные «буквы». Они могут соединяться, но только в определённых сочетаниях, поэтому основных пар, образующих «перекладины» на «лестнице» ДНК, всего две. И этого оказалось достаточно, чтобы появились бактерии и бабочки, пингвины и люди. Четыре азотистых основания в двух сочетаниях создали жизнь на Земле такой, какую мы её знаем.

Или, по крайней мере, знали до сих пор. Исследователи из Исследовательского института Скриппс (The Scripps Research Institute, TSRI) сообщила о создании первого стабильного полусинтетического организма. Учёные использовали результаты собственной работы 2014 года, в ходе которой им удалось синтезировать новую пару оснований для ДНК. В бактерии, которая появилась на свет в результате нового проекта, помимо обычных азотистых оснований аденина, тимина, гуанина и цитозина (А, Т, Г и Ц), присутствуют ещё два. Авторы работы обозначили их буквами Х и Y.

Профессор Исследовательского института Скриппс Флойд Ромсберг (Floyd Romesberg) и его коллеги продемонстрировали, что созданный ими одноклеточный организм способен сохранить новую пару оснований даже после многократного деления. Результаты исследования опубликованы в издании Proceedings of the National Academy of Sciences.

Хотя практическое использование нового организма — дело далёкого будущего, исследователи полагают, результаты новой работы могут быть использованы уже сейчас. Например, для придания новых свойств одноклеточным, используемым в процессе поиска новых лекарственных средств. (далее…)

Индия: противники ГМО подали на учёных в суд


ГМ-горчица на поле Делийского университета. Растёт себе и не знает, что вокруг неё жители страны ломают копья.
ГМ-горчица на поле Делийского университета. Растёт себе и не знает, что вокруг неё жители страны ломают копья.

Индийские власти были готовы одобрить первый местный сорт пищевых ГМ-культур, но торжество биотехнологии пришлось отложить — противница ГМО подала на исследователей в суд. Она обвиняет генетиков и правительство в преднамеренном обмане. (далее…)