Сосны и ели используют одни и те же гены для адаптации к холоду


Pinus contorta
Сосна скрученная широкохвойная (Pinus contorta).

Международная группа исследователей, в которую вошли специалисты шести научных организаций Австралии, Канады и США, продвинула нас в понимании генетических механизмов адаптации деревьев к меняющимся условиям окружающей среды. Показано, что два связанных дальним родством вида деревьев используют одни и те же гены для решения сходных задач. Материалы исследования опубликованы в журнале Science.

«Главный вопрос биологии: как повторяется эволюционный процесс? Один из способов ответить на заданный вопрос — изучить, как различные виды приспосабливаются к похожим условиям, и проверить, используются ли одинаковые генетические решения при такой адаптации», — говорит один из авторов исследования, профессор Джейсон Холлидей (Jason Holliday).

В течение пяти лет около тридцати человек изучали два вида хвойных деревьев, растущих в западной части США и в Канаде — сосну скрученную широкохвойную (Pinus contorta) и канадскую ель (Picea glauca). Были собраны образцы из более чем 250 мест, после чего геном каждого из деревьев (23 тысячи генов) был секвенирован.

Анализ полученных данных показал, что сосна и ель используют один и тот же набор из 47 генов для адаптации к изменениям температуры, зависящих от расположения места обитания растения. Это интересный результат, ведь общий предок данных деревьев жил около 140 млн лет назад. У близких видов часто развиваются сходные черты, но в какой степени сходны на уровне генома наблюдаемые признаки разных видов, до сих пор не проверялось. (далее…)

Виды в «серой зоне»: кто с кем смешивается


Западная горилла находится в «серой зоне» видообразования.
Западная горилла находится в «серой зоне» видообразования.

В новом исследовании, результаты которого опубликованы в журнале PLOS Biology, французские генетики разбирались, насколько способность разных видов животных скрещиваться зависит от степени различий между их геномами.

Когда мы слышим о разных видах, то обычно представляем себе что-то вроде собаки и кошки. Спутать их сложно даже в темноте. Однако зоологи-систематики регулярно сталкиваются со сложными ситуациями: существует две популяции животных — вроде бы не совсем одинаковые, но различий не так много, чтобы однозначно сказать, это ещё один вид или уже два. Вероятно, некий вид недавно начал делиться. А это процесс постепенный. Учёные бесконечно спорят о видовом статусе некоторых животных и растений, взгляды специалистов по таким вопросам неоднократно менялись. Например, раньше всех горилл относили к одному виду, а теперь делят на два — западную гориллу и восточную, с двумя подвидами в каждом.

Проблем добавляет то, что некоторые виды внешне различаются сильно, а генетически — нет (допустим, белый и бурый медведи). У других видов — наоборот, строение почти одинаковое, а генетические различия — велики. Это так называемые «виды-двойники», которых описано немало среди насекомых или моллюсков. Например, европейского малярийного комара Anopheles maculipennis, когда-то считавшегося единым видом, учёные впоследствии разделили на 6 видов-двойников, из которых переносчиками малярии выступают только 2.

Как же может зарождаться новый вид? Допустим, популяция животных по каким-то причинам разделилась на две. Сначала популяции довольно легко обмениваются генами, но постепенно в их генофондах накапливаются различия, в результате которых гибриды, если и рождаются, оказываются менее жизнеспособными. В итоге рано или поздно генетические барьеры приводят к практически полной изоляции. И тут учёные уже могут сказать: «Вот разные виды!» (далее…)

Лечение рака груди назвали «образцом индивидуализированного подхода»


Доктор Стивен Кац полагает, что лечение рака молочной железы может стать примером использования персонализированного подхода в онкологии.
Доктор Стивен Кац полагает, что лечение рака молочной железы может стать примером использования персонализированного подхода в онкологии.

Споры о том, в какой степени индивидуализированный подход к терапии способен повлиять на лечение онкологических больных, продолжаются. Предварительные результаты клинического исследования NCI-MATCH (англ. National Cancer Institute — Molecular Analysis for Therapy Choice, рус. Национальный институт онкологии — Молекулярный анализ в выборе терапии) демонстрируют ограниченность применения результатов генетических исследований, несмотря на усилия, прилагаемые в этой области. Однако, по мнению руководителя программы исследования социального поведения доктора Стивена Каца (Steven Katz), рак молочной железы (РМЖ) может стать образцом применения индивидуализированного подхода для улучшения процесса ведения пациентов.

В докладе, сделанном на Симпозиуме по лечению рака молочной железы памяти Линн Сейдж (Lynn Sage Breast Cancer Symposium), доктор Кац сообщил, что РМЖ даёт «пример того, как индивидуализированная медицина способна повысить качество онкологической помощи», поскольку у 75% пациентов с недавно диагностированным раком груди отличный прогноз, а также потому, что для лечения РМЖ уже разработаны более продвинутые методики персонализированной терапии, пока отсутствующие в других областях онкологии. Как результат, иногда при выборе способа лечения РМЖ врачи и пациенты уже могут руководствоваться соображениями качества жизни. Доктор также отметил, что в 2015 г. около 30% пациентов, страдающих РМЖ, прошли генетическое обследование, в то время как в 2012 г. их доля составляла всего 10%. (далее…)

Сколько у вас хромосом? История одной мутации


Сравнение хромосом человека и шимпанзе. Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе.  Источник: Jorge Yunis, DIAGRAM OF HUMAN AND CHIMP CHROMOSOME, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.
Сравнение хромосом человека и шимпанзе.
Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе. Источник: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.

Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян — шимпанзе, горилл и орангутанов — на 2 хромосомы больше, чем у человека. Как же получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное у нас сейчас? Почему люди могут и не подозревать, что они — мутанты? Каким образом эти мутанты размножаются?

Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы — это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом: 23 хромосомы достались нам от мамы и 23 — от папы. Итого 46. У шимпанзе — 24+24=48. Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме находится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. На самом деле, важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.

В 1980 году в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса. Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости, при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как быть с лишней хромосомой у обезьян? Всё очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую. (далее…)

Шесть клонированных лошадей помогли выиграть чемпионат по поло


Адольфо Камбиасо и его шесть клонированных лошадей.
Адольфо Камбиасо и его шесть клонированных лошадей.

В прошлую субботу Адольфо Камбиасо (Adolfo Cambiaso) выиграл один из самых важных международных чемпионатов по поло верхом на клонированной лошади. За время матча Campeonato Argentino Abierto de Polo («Открытый чемпионат Аргентины по поло», исп.) он сменил шесть скакунов по имени Cuartera 01, Cuartera 02 и т.д. Все они — генетические копии одной кобылицы. (далее…)

Диагностирование генетических болезней по фото


 Так выглядит профиль загруженного фото пациента с оценкой вероятности одного из множества заболеваний, представленных в базе программы

Так выглядит профиль загруженного фото пациента с оценкой вероятности одного из множества заболеваний, представленных в базе программы.

Уже тысячи занимающихся генетическими заболеваниями врачей и исследователей по всему миру используют для предварительной диагностики компьютерную программу Face2Gene.

FDNA, материнская компания Face2Gene, была создана шесть лет назад после того, как израильские соучредители продали прежнюю компанию по производству программ по распознаванию лиц Face.com компании Facebook. Эта программа способна различать конкретные лица после «обучения» на нескольких изображениях конкретного человека. Программа Face2Gene, напротив, определяет паттерн, общий для группы людей с одним синдромом. Установление этого общего знаменателя позволяет программе создавать составное характерно-усреднённое изображение, соотносящееся с заболеванием.

Когда генеральный директор Декел Гелбман (Dekel Gelbman) был принят на работу в 2010 году, он встретился с несколькими практикующими врачами и быстро понял, что распознавание лиц может помочь снизить число недиагностированных заболеваний.

По оценке Face2Gene из более 7000 известных генетических синдромов до половины связаны с особым типом лица, который можно узнать и использовать для установления диагноза. Синдром Дауна, например, является одним из наиболее распространённых, и поэтому его легче диагностировать. Но более редкие заболевания могут оказаться сложной задачей.

«Представьте, что вы генетик и у вас в голове есть собственный архив изображений, соответствующих тому, что вы видели и чему вас учили, — Объяснил Гелбман. — Вы не можете знать всего. Ваша способность вызвать в воображении образ или попытаться сравнить модели в уме, ограничена. Как же вам упростить это?»

Face2Gene бесплатно использует данные, собранные генетиками. Хотя технология бесплатна для поставщиков информации, Гелбман предусматривает оплату фармацевтическими компаниями за получение доступа к помощи в обнаружении и разработке лекарственных средств. Чем больше людей вводят данные в Face2Gene, тем больше система запоминает черт лица, связанных с какими-либо синдромами. По словам Гелбмана, 60 процентов клинических генетиков и генетических консультантов по всему миру используют эту технологию.

Мобильное приложение автоматически фотографирует пациента, загружает эту фотографию на сервер, а также анализирует черты лица в течение нескольких секунд, чтобы составить список синдромов, соответствующих идентифицированным сходствам. Каждый синдром сопровождается информацией из лондонских медицинских баз данных, в которых хранится и пополняется коллекция дисморфологических изображений. (далее…)

Натуральная оспа: не так стара, как её малюют


Именно в этом склепе была обнаружена мумия ребёнка.
Именно в этом склепе была обнаружена мумия ребёнка.

Считается, что египетский фараон Рамзес V умер от оспы предположительно в 1160 году до н. э., а семь веков спустя натуральная оспа бушевала в Древней Греции. Сейчас эти данные придётся пересмотреть — международная команда учёных выяснила, что возбудитель заболевания не мог существовать раньше XVI века уже н. э. Как мумифицированный ребёнок помог исследователям пролить свет на эволюцию натуральной оспы и при чём здесь корова по имени Цветик — в материале XX2 ВЕКа. (далее…)

Препарат для лечения СМА I типа демонстрирует хорошие результаты


Нусинерсен привёл к существенному улучшению двигательных функций у детей, страдающих СМА I типа.
Нусинерсен привёл к существенному улучшению двигательных функций у детей, страдающих СМА I типа.

Спинальная мышечная атрофия I типа (СМА I) — это наследственное заболевание, вызывающее нарушение работы мышц у младенцев. До сих пор не известно средства, способного вылечить эту болезнь или изменить её течение. Клинические испытания нового препарата под названием «нусинерсен» (nusinersen), однако, показали многообещающие результаты.

В настоящее время нусинерсен ожидает одобрения Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (Food and Drug Administration). Результаты II фазы клинических испытаний препарата были недавно опубликованы в журнале The Lancet.

Работа велась под руководством детского невролога Ричарда Финкеля (Richard Finkel) из Детской больницы Nemours (Nemours Children’s Hospital) в Орландо при поддержке Отделения педиатрии Медицинского центра Стэнфордского университета (Department of Pediatrics at Stanford University Medical Center).

По данным результатов II фазы испытаний, нусинерсен безопасен и хорошо переносится. (далее…)

Генетики отвечают на вопросы, заданные во времена Дарвина


Понимание генетических механизмов развития цветка расширяет наши знания обо всей системе опыления — основе биоразнообразия и продовольственной безопасности
Понимание генетических механизмов развития цветка расширяет наши знания обо всей системе опыления — основе биоразнообразия и продовольственной безопасности. / Иллюстрация — Ася Ад.

Биологи определили группу генов, отвечающую за репродуктивные признаки примулы обыкновенной (Primula vulgaris), растения, особенности размножения которого интересовали ещё Чарльза Дарвина.

Для примулы характерна так называемая диморфная гетеростилия. Суть этого приспособления к перекрёстному опылению заключается в том, что цветки у одной части популяции имеют длинные пестики, а у другой — короткие. Рыльце у длиннопестиковой формы располагается около уровня отгиба, а тычинки прикреплены к средней части трубки венчика; рыльце у короткопестиковой формы располагается в средней части трубки венчика, а тычинки — около уровня отгиба.

Гетеростилию первоцветов (первоцвет — одно из наименований примулы) подробно изучал Чарльз Дарвин в 1862 и 1877 годах. Он же ввёл термин гетеростилии в научный оборот. Основываясь на результатах экспериментов, Дарвин сделал вывод, что у гетеростильных первоцветов возможны три варианта опыления (между разными формами, между одинаковыми формами и самоопыление), но наиболее благоприятным для растений является перекрёстное опыление между разными формами: в этом случае семян образуется больше и они более жизнеспособны. (далее…)

Гены кишечнодышащих могут помочь людям, перенёсшим ампутацию


Кишечнодышащий червь, один из немногих представителей полухордовых.
Неповреждённый кишечнодышащий червь. Вскоре он будет рассечён надвое и начнёт процесс регенерации.

А что если люди были бы способны заново вырастить ампутированную руку или ногу или полностью восстановить работу нервной системы после повреждения спинного мозга? Однажды это может стать реальностью, согласно результатам нового исследования, посвящённого нашим ближайшим беспозвоночным родичам, кишечнодышащим. Кишечнодышащие обитают в песке, окружающем коралловые рифы, но их близость к хордовым означает, что генетическое строение и общий план тела этих червей удивительно сходны с нашими.

Исследование, проведённое в Вашингтонском университете (University of Washington) и опубликованное в декабрьском выпуске журнала Developmental Dynamics, продемонстрировало, что кишечнодышащие полухордовые, будучи разрезанными пополам, могут вырастить любую крупную часть тела, в том числе, голову, нервную систему и внутренние органы. Если учёные смогут разблокировать группу генов, ответственную за процессы регенерации, однажды они, возможно, начнут отращивать утраченные части тела уже у людей — управляя нашим общим генетическим наследием.

«Тысячи наших генов являются общими с генами кишечнодышащих. И у человека имеются многие, если не все, гены, используемые этими червеобразными животными для регенерации частей тела, — рассказал ведущий автор исследования Шон Латтрелл (Shawn Luttrell), аспирант Вашингтонского университета, работающий в Friday Harbor Laboratories. — Если нам удастся определить механизмы, при помощи которых кишечнодышащие регенерируют, эти данные можно будет использовать для разработки различных методов восстановления нервной системы». (далее…)

Социальное положение и иммунитет


«Скажи мне, сколько у тебя партнёров для груминга, и я скажу, кто ты».
«Скажи мне, сколько у тебя партнёров для груминга, и я скажу, кто ты».

Продолжительность жизни богатейших и беднейших американцев отличается более чем на десять лет. Такое неравенство, как правило, объясняют тем, что состоятельные граждане могут позволить себе более дорогое медицинское обслуживание, кроме того, они лучше питаются, меньше курят и так далее. Но новое исследование макак, проведённое канадскими и американскими учёными, показывает, что низкое социальное положение само по себе нарушает работу иммунной системы, даже в отсутствие других факторов риска. Однако к счастью, эти эффекты обратимы. Результаты работы опубликованы в журнале Science. (далее…)

Траву научили перерабатывать гексоген


Новые травы военным придутся очень кстати, ведь стоимость очистки полигонов от загрязняющих веществ оценивается в 16 — 165 миллиардов долларов.
Новые травы военным придутся очень кстати, ведь стоимость очистки полигонов от загрязняющих веществ оценивается в 16 — 165 миллиардов долларов.

Учёные Вашингтонского университета (University of Washington) в Сиэтле (штат Вашингтон) и Университета Йорка (University of York) в Великобритании создали новые трансгенные виды трав, способные нейтрализовать и перерабатывать гексоген — токсичное соединение, которое широко используется при производстве взрывчатки ещё со времён Второй мировой войны. Эти растения смогут очистить миллионы акров земли на военных полигонах от ядовитых веществ. Результаты работы опубликованы в Plant Biotechnology Journal. (далее…)

Завершено самое масштабное психогенетическое исследование шизофрении


"Повторы" в генах, связанных с работой синапсов, могут увеличить риск развития шизофрении.
«Повторы» в генах, связанных с работой синапсов, могут увеличить риск развития шизофрении.

Генетические особенности, повышающие вероятность развития шизофрении, встречаются редко. Это затрудняет изучение роли отдельных мутаций в возникновении болезни. Чтобы преодолеть эту сложность, учёные провели крупнейшее в своём роде исследование, проанализировав геномы более чем 41000 человек. В ходе работы были обнаружены области, мутации в которых повышают риск развития шизофрении.

Исследование было проведено Консорциумом психиатрической геномики (Psychiatric Genomics Consortium), работу возглавил профессор Джонатан Себат (Jonathan Sebat) из Школы медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего (University of California San Diego School of Medicine). Согласно данным, опубликованным в журнале Nature Genetics, учёным удалось обнаружить участки генома, мутации в которых увеличивают вероятность развития шизофрении в 4—60 раз. (далее…)

Учёные повысили урожайность растений, обманув их защитные механизмы


Листья генетически модифицированного табака под микроскопом. Голубые и пурпурные участки показывают высокую интенсивность нефотохимического тушения, а красные и жёлтые — низкую.
Листья генетически модифицированного табака под микроскопом. Голубые и пурпурные участки показывают высокую интенсивность нефотохимического тушения, а красные и жёлтые — низкую.

Исследователи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (University of Illinois at Urbana-Champaign, UIUC), Института генетики растений Польской академии наук (пол. Instytut Genetyki Roślin Polskiej Akademii Nauk) и Калифорнийского университета в Беркли (The University of California, Berkeley) повысили урожайность растений, увеличив выработку трёх белков, которые участвуют в процессе фотосинтеза. Созданный ими генетически модифицированный табак весит на 14—20% больше своих «традиционных» собратьев. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Учёные выбрали табак потому, что он легко поддаётся модификации. В дальнейшем они собираются работать с продовольственными культурами. «Мы не знаем наверняка, сработает ли этот подход с другими культурами, но поскольку мы затронули универсальный процесс, который у всех культур работает одинаково, мы уверены, что да», — говорит профессор Стивен Лонг (Stephen Long), один из авторов исследования. (далее…)

Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни


Одни и те же мутации могут быть опаснее для одних людей, чем других
Одни и те же мутации могут быть опаснее для одних людей, чем других.

То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого, мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией — сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых.

После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, — Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий путь ещё предстоит пройти генетическому секвенированию, прежде чем оно станет рутинной частью медицины. Хотя учёные используют секвенирование, чтобы спасти жизни больных людей, многие до сих пор задаются вопросом, помогает ли оно тем, кому не был поставлен диагноз. (далее…)